Hüpokortikoidism või neerupealiste puudulikkus - haiguse kulgemise ja ravi tunnused lastel

Infektsioonid

Lapse neerupealiste puudulikkus on kliiniline patoloogia, mis avaldub puudulikkus hormooni eritumisel, mis tekib otse neerupealiste koores.

Isegi hoolimata asjaolust, et sellele haigusele on iseloomulik suur risk, on see kliiniliseks raviks küllaltki hea.

Seda patoloogiat iseloomustab sarnasus teiste haigustega, eriti kriisi ajal, mis oluliselt raskendab selle diagnoosi. Akuutne neerupealiste puudulikkus lastel on väga haruldane haigus, mida iseloomustab intensiivne kursus märgatavate sümptomite ilmnemisega.

Lapse vanemad, kellel on juba esimesed sümptomid, peaksid kohe pöörduma arsti poole. Kvalifitseeritud abi õigeaegse andmise ja selle haiguse kui terviku täpse diagnoosimise korral on lapse taastumise prognoos soodne.

Patoloogia tekkimise põhjused

Neerupealiste funktsiooni puudumist võib põhjustada adrenokortikotroopse ajuripatsi ajuhormooni taseme langus ja neerupealiste endi probleemid.

Esmane neerupealiste puudulikkus

Haigus on võimeline võtma ägeda vormi, mida nimetatakse sümptomaatiliseks Waterhouse-Friderikseni kompleksiks. See võib võtta ka kroonilist vormi ja seda võib nimetada Addisoni patoloogiaks.

Lapse neerupealiste puudulikkust võib põhjustada:

  • kaasasündinud neerupealiste hüpoplaasia;
  • kaasasündinud tüüpi adrenogenitaalne sündroom;
  • mitmesugused neerupealiste hemorraagiad;
  • haigused, mida iseloomustavad verejooksu ja neerupealise surma ilmingud (mumps, sepsis ja meningokokseemia);
  • kirurgiline sekkumine neerupealiste eemaldamiseks;
  • prednisoonravi kiire katkestamine.

Kõige sagedamini registreeritakse tänapäeval haiguse kroonilise vormi esinemine nii geneetiliste tegurite kui ka autoimmuunsete protsesside tõttu.

Harvadel juhtudel on haiguse alguseks mõeldud katalüsaatorid järgmised:

  • krooniline mürgistus;
  • nakatumine toksoplasmoosiga;
  • tsüstide moodustumine neerupealiste struktuuris;
  • muud akuutse neerupealiste puudulikkusele iseloomulikud põhjused.
Kesknärvisüsteemi kahjustuse tõttu areneb sekundaarse tüüpi neerupealiste puudulikkus, millega kaasneb järsk langus ACTH sekretsioonis.

Kliinilised ilmingud

Krooniline neerupealiste puudulikkus areneb sageli peenel viisil.

  • kesknärvisüsteemi ammendumine;
  • krooniline väsimus;
  • töövõime vähenemine ja lapse akadeemilise tulemuslikkuse vähenemine;
  • kaalulangus;
  • veresuhkru taseme alandamine;
  • vähenenud lihasmass;
  • valulik anoreksia;
  • krooniline iiveldus;
  • janu soolase toidu jaoks;
  • pidev soov juua vett;
  • oksendamine;
  • lahtised väljaheited.

Samuti on täheldatud erilisi muutusi naha ja limaskestade seisundis. Nahk muutub tumepruuniks või harva värvilisemaks või kollasemaks.

Esimeseks ilminguks on naha loomuliku pigmentatsiooni suurenemine nibu piirkonnas, samuti meeste suguelundite, päraku piirkonna, naha voldite, riietega pideva nahakontakti kohtade suhtes kriimustuste, hõõrdumiste, armide tekke ja sõrmede, põlve- ja küünarliigeste voldid.

Pigmentatsioon käes neerupealiste puudulikkuse korral

Harvem ilming lastel on suu limaskesta suurenenud pigmentatsioon. Väga harva esinev haigus, millega ei kaasne naha või limaskestade aktiivne pigmentatsioon.

Haiguse kroonilise vormi progresseerumisega kaasneb reeglina vahelduvate haiguste esinemine, samuti neerupealiste puudulikkuse kriisi kiire progresseerumine. Sel juhul on ilma kirurgilise sekkumiseta äärmiselt raske teha.

Patsiendi üldseisundi järsku halvenemist iseloomustab kõhuvalu, oksendamine, lahtised väljaheited, vererõhu langus, asteenia ja spasmid, mille patoloogiline langus veresuhkru tasemes väheneb. Veelgi enam, nahapigmentatsioon, keha dehüdratsioon on kiire, mis tekitab sageli minestamist.

Diagnostika

Addisoni patoloogiat saab kinnitada hüdrokortisooni taseme muutuste dünaamika jälgimisel vereseerumis.

Tervetel inimestel on hommikul ärkveloleku ajal järsk tõus kortisooli tasemel ja neerupealiste puudulikkusega patsientidel on selle hormooni tase pidevalt madalam.

Koos sellega jälgitakse madalat aldosterooni ja reniini kontsentratsiooni näitu. Haiguse kriisi ajal täheldatakse kaaliumi kõrget kontsentratsiooni ja patoloogiliselt madalat veresuhkru taset. Igapäevases uriinis võib täheldada 17-hüdroksükortikosteroidide koguhulga vähenemist, kuigi selle uuringu läbiviimine ei ole väga tõhus.

Kui patsiendi veri võetakse tühja kõhuga, täheldatakse nii madalat veresuhkru taset kui ka lame glükeemilist kõverat.

Proovid, mille puhul ravimit prednisoon ei kasutanud kortisooli taseme tõusule peaaegu mingit mõju.

Kombineeritud meetod neerupealiste puudulikkuse diagnoosimiseks viiakse läbi koos soolestiku infektsioonide, helmintilise invasiooni ja ka joobeseisundiga.

Adicyon haigus imikutel peaks olema diferentseeritud pyloric stenoos ja pylorospasm, samuti sümptomaatiline adrenogenitaalne kompleks, millega kaasneb mineraalsoolade kadu.

Samal ajal on vaja eristada ägedat neerupealiste puudulikkust erinevatest infektsioonidest, samuti soole neuroinfektsioonidest.

Haiguse diagnoosimisel vanematel lastel on vaja esialgu välja jätta sepsis, entsefaliit ja meningiit.

Haiguste ravi meetodid

  • šoki mahasurumine;
  • vedeliku taseme tagasipöördumine, samuti mineraalid normaalse tasemeni;
  • täitma hormoonide puudujääke.

Patsiendile määratakse 5% glükoosiga isotooniline naatriumilahuse tilguti, millele lisatakse 100 mg kortisooli. See tilguti korratakse iga 4-8 tunni järel.

Lisaks nimetavad arstid kõige sagedamini adrenaliini, Korglikoni ja ka C-vitamiini kasutamist. Süstige intramuskulaarselt 1-3 milliliitrit DOXA õli lahust üks kord päevas.

Patsiendi kriisist eemaldamise peamised vaatamisväärsused on järgmised:

  • patsiendi dehüdratsioon;
  • põhiliste mineraalühendite sisaldus veres;
  • CBS;
  • veresuhkru taset.

Riputajaga ravi kestus sõltub patsiendi seisundi tõsidusest, mis võib kesta kuni 5 päeva. Patsiendi üldise seisundi paranemisel väheneb selle ravimi intramuskulaarsele manustamisele üleminekul kortisooni annus tilgutuses.

Haiguse kroonilises vormis kasutatakse pidevat ravi kogu patsiendi elu jooksul, kasutades prednisooni ja kortisooni. Kui patsiendil on täheldatud oksendamist, on tavaline, et prednisoon asendatakse kortisooni intramuskulaarse manustamisega.

Elukestva asendusravi aluspõhimõtted peaksid olema teada lastele, kellel on diagnoositud krooniline neerupealiste puudulikkus. Lihtsate eeskirjade järgimise ja arstide poolt määratud ravimite pideva kasutamise korral on kroonilise neerupealiste puudulikkusega patsiendi elu täielik.

Seotud videod

Endokrinoloogia osakonna kirurg, meditsiiniteaduste kandidaat neerupealiste modernsete diagnoosimismeetodite ja selle orientatsiooni haiguste raviks:

Neerupealised lastel: omadused

Täiskasvanutel ja lastel on neerupealiste suurus erinev. Vastsündinutel on nääre mass vaid 7 grammi ja suurus ei ületa 1–3 neerut. Mõned neerupealiste kudede tsoonid ei ole täielikult moodustunud, kuid näärme põhitsoon täidab kõik olulised funktsioonid.

Omadused

Kui ema sünnitab oma lapsele, ilmnevad lapsega järgmised muudatused:

  1. Suur hulk hormoone ema organismist salvestatakse.
  2. Adrenokortikotroopsete hormoonide sünteesi pärsitakse, mis viib oma hormoonide tootmise vähenemiseni. Sellise seisundiga kaasnevad sageli neerupuudulikkuse tunnused.
  3. Sellised kliinilised ilmingud püsivad kuni 10-15 päeva.
  4. Järk-järgult on vastsündinutel kortikosteroidide tootmise stabiliseerumise tõttu hormoonitaseme muutus.

Lapse esimesel 90 päeva jooksul on näärmed vähenenud peaaegu poole võrra. Selle põhjuseks on koore kihi hõrenemine ja ümberkujundamine. Aasta hiljem suureneb neerupealiste mass uuesti. 12 kuu vanuseks on loote koe osa resorbeerunud ja kortikaalses tsoonis on juba glomeruli, kobarad ja silmakuded. Kolme aasta jooksul on lõpetatud rakkude eraldamine ja näärmete kortikaalne kiht, kuid struktuuride kujunemine kestab veel 10 aastat.

Neerupealise massi lõplik määramine toimub 18-20 aastat. Sellega toimivad nääre perioodid täiskasvanu puhul.

Kuni 12 kuud ei ole kortisooli toodetud. Hommikul täheldatakse hormoonitaseme tõusu.

Neerupealiste funktsioonid lastel

Neerupealistel on palju olulisi funktsioone, näiteks:

  • Aldosteroon Osaleb kompleksse naatriumi imendumise, kaaliumi, ammoniaagi ja magneesiumi eritumise protsessis. Hormoon on vajalik vedeliku tasakaalu säilitamiseks ja veresoonte tooni suurendamiseks.
  • Glükokortikoidid. Vastutab rakumembraanide stabiliseerimise eest. Neil on laia toimespekter, mis osalevad põletikuliste protsesside mikrotsirkulatsioonis ja pärssimises. Tänu oma normaalsele arengule säilib kudede suuremal määral kõhre.
  • Androgeenid. Ilma nende hormoonide normaalse sünteesita murdub puberteeti, rakkude struktuuri taastumine aeglustub ja kolesterooli metabolism on häiritud.
  • Katehhoolamiinid. Nad kontrollivad veresoonte normaalset kitsenemist, hoiavad vererõhu taset normaalsena ja stimuleerivad südame lihaseid. Seda tüüpi hormoon suurendab lipolüüsi, kus toimub rasvaste elementide lagunemine glütserooliks ja rasvhapeteks.

Neerupealiste haigused ja häired

Vastsündinutel on esimesel kuul aktiivne organismi kohanemine ümbritseva maailmaga. Sisemiste organite kahjustused võivad põhjustada ohtlikku seisundit. Lastel on sünnist alates palju neerupealiste haigusi, millest mõningaid on raske kontrollida:

Haruldane patoloogia on tingitud neerupealiste täielikust puudumisest, mis on seotud ebanormaalse loote arenguga.

See termin viitab normaalse neerupealiste kudede moodustumise puudumisele. Patoloogia on haruldane, kuid alati surmav, levib mõlemale näärmele. Mõnikord leitakse vähene areng ühel neerupealisel ja teine ​​võtab peamise koormuse.

Neerupealiste toimimise häirimine viib kogu keha ebaõnnestumiseni, tõsiste haiguste tekkeni ja võib põhjustada tõsiseid tagajärgi ja mõnikord isegi surma. Te saate teada neerupealiste haigustest, põhjustest ja ravist.

Neerupealise sulandumine toimub aordi ees või selle taga. Närvide ebatavaline kudede moodustumine toimub koos neerude või maksaga. Kopsudega sulandumise protsessid on leitud kõhu seina väärarengute taustal. Äärmuslikel juhtudel on näärmete anomaalne asukoht fikseeritud. Nad võivad asuda mujal, mõnikord leitakse ka koe alused isegi ajus.

  • Adrenoleukodüstroofia

Patoloogia kuulub geneetiliste häirete rühma, on päritud. Emakasisene moodustumise ajal on närvisüsteem ja neerupealised kahjustatud. Närvikoe kahjustus on täheldatud õhukesel rakutasandil, mis põhjustab rasvhapete jagamise võimatust. Poisid on haigusele altid. Kui rikkumist ei avastatud õigeaegselt, siis alates neljast aastast edeneb see kiiresti. Ilma kiire ravita on surmad tõenäoliselt 10 aasta jooksul.

Madala veresoonte tihedusega neerupealised on vere vabanemisele vastuvõtlikud, mis on sageli nii enneaegsetel imikutel. Selle peamiseks põhjuseks on tõsine sünnitus ja sünnijärgsed vigastused. Verejooks põhjustab sageli neerupealiste kudede nekroosi või kasvaja teket. Kui mõlemal näärmel on ulatuslikud hemorraagiad, on prognoos lõppenud.

  • Neerupealiste puudulikkus

Sellel kõrvalekaldel on palju põhjuseid:

  1. Peaaegu kõik haigused põhjustavad näärmete funktsionaalsuse vähenemist.
  2. Hormoonide puudumine, naatriumi ja kloriidi puudumine.
  3. Selle taustal areneb dehüdratsioon, veri muutub paksemaks.
  4. Tõsise hapnikupuuduse tõttu on keha šokeeritud ja neerud kaotavad filtreerimisvõime.
  • Koore kihi hüperplaasia

See kaasasündinud häire võib ilmneda mitmes kliinilises pildis. Kudede kasvu põhjustab valkude ainevahetuse rikkumine, nad on osaliselt või täielikult blokeeritud. Neljast vastsündinud patsiendist esineb pöördumatuid tüsistusi, tüdrukute suguelundid moodustuvad meessoost tüübi järgi, poisid arenevad hüperaktiivselt. Kortikaalse kihi patoloogiat saab tuvastada keskeas ja avalduda viljatusena, kuid selle tekkimine algab sünnist.

  • Primaarne hüperaldosteronism

Varases eas on aldosterooni tootmine suurenenud. Kui see on ülejäägiga, väheneb oluliselt vererõhu tõus, magneesium ja kaalium. Teine patoloogia nimi on Conn'i sündroom. Laps jääb uniseks, vähearenenud lihasteks, südamerabanduseks ja krambideks. Kaaliumipuudust ei täiendata spetsiaalsete preparaatidega.

Erinevad neerupealiste moodustused lastel ei ole tavalised. Enamikul juhtudel esineb healoomulise koe proliferatsioon. Häire ilmneb nii ajukoores kui neerupealiste veres:

  1. Pheochromocytoma. Haruldane kasvaja, mida iseloomustab katehhoolamiini süntees. Aine reguleerib närvisüsteemi protsesse. Kui feokromotsütoom on endokriinsete, närvisüsteemi ja kardiovaskulaarsete protsesside rikkumine.
  2. Neuroblastoom. Pahaloomuline kasv on täheldatud alla 5-aastastel lastel. Kõigi kasvajate tüüpide hulgas on see kõige suurem protsent, mõjutab mulla näärmeid. Patoloogilise koe kasvu üks põhjusi on geneetiline häire ja pärilikkus. Üks kolmandik patoloogide juhtudest esineb imikutel kuni 12 kuud.
  3. Neerupealiste vähk. Harvadel juhtudel tekib agressiivne, kiiresti progresseeruv patoloogia. Diagnoositi peamiselt alla 5-aastastel lastel. Enamik patsiente ei täida operatsiooni, sest atüüpilised rakud ja kasvajad avastatakse hilisemas staadiumis ja varases perioodis ei ole sümptomeid.
  4. Tsüstid. Seda tüüpi moodustumine ei ole lapsepõlves praktiliselt tuvastatav. Tavaliselt ei mõjuta tsüst näärmete funktsionaalsust ega hormoonide tootmist. Suur osa on ühe neerupealise üksikud tsüstid. See võib avalduda koore kihis, külgnevates anumates ja lümfisõlmedes.

Haiguste ennetamine

Neerupealiste tõsiste patoloogiate tekkimist on võimatu vältida, kuna paljud neist on tingitud autoimmuunsetest, pärilikest ja närvilistest patoloogiatest. Lapsele tuleb tagada tasakaalustatud toitumine, mis on harjunud tervisliku eluviisiga ning minimeerima stressi. Parim ennetus on planeeritud arstide külastamine ja kõigi haiguste õigeaegne diagnoosimine.

Samuti saate sellest videost õppida düsleksiast, millised on selle peamised põhjused ja kuidas seda haigust ravida.

Neerupealiste haigused lastel

Neerupealised, nagu teised endokriinsed organid, on ainevahetusprotsesside reguleerimisel väga olulised. See kehtib ka inimese seksuaalse arengu kohta, vee ja soolade tasakaalu säilitamise, biokeemiliste reaktsioonide energia ja vegetatiivsete funktsioonide aktiivsuse säilitamise kohta. Ja neil on väga oluline roll loote emakasisese arengu ja organismi moodustumise korral vastsündinud lastel.

Neerupealiste struktuuri omadused põhjustavad nende hormonaalset tööd. Need koosnevad aju- ja koore kihtidest, millest igaühel on oma eesmärk. Nende organite toimeainete tootmise reguleerimist reguleerib hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteem. Nende aktiivsus sõltub paljudest teistest teguritest (stressiolukord, toitumine, keha traumaatilised vigastused või rasked haigused).

Neerupealised hakkavad lootele sattuma emakasse 4-7 nädalat ja hakkavad aktiivselt tootma hormonaalseid aineid juba ema teisel raseduskuul. Vastsündinute neerupealiste kahjustatud haigused on kaasasündinud ja omandatud. Kõik sünnijärgsed haiguste variandid ilmnevad erinevates raskustes lastel pärast sündi kliiniliselt. Kuid mõnikord on ta saanud patoloogilisi seisundeid. Neerupealise koorikul on sellised anatoomia ja füsioloogia tunnused, mis määravad eeldused erinevate haiguste tekkeks ja see ei ole harvaesinev vastsündinul healoomulise neerupealise kasvaja puhul.

Neerupealiste väärtus

Emaslooma loote viibimise ajal ja järgmisel sünnitusjärgsel perioodil aitavad neerupealised kaasa vastsündinule areneda ja kohaneda. Sellega seoses on eriline roll neerupealiste koorikus, kuna see pärineb teisest idu kihist, erinevalt elundite ajuosast. Viimaste patoloogilised muutused esinevad imikutel väga harva.

Neerupealiste patoloogiad

Neerupealiste kahjustamine nii täiskasvanutel kui ka vastsündinutel toob sageli kaasa tõsised tingimused, mis ohustavad tervist ja elu. Kuid probleemi õigeaegse avastamise korral on suur tõenäosus saada hüvitist ja taastada kõik normaalsed funktsioonid kehas.

Vastsündinute neerupealiste kõige levinumad haigused on järgmised:

  • äge neerupealiste puudulikkus;
  • kaasasündinud puudulikkus;
  • hüperkortisolism;
  • neerupealiste kasvajad (feokromotsütoom).

Äge puudus

Vastsündinute äge neerupealiste puudulikkus viitab patoloogia väga raskele vormile. Selle seisundi põhjused muutuvad tavaliselt nende organite verejooksuks, mis on tingitud:

  • sünnivigastus;
  • asfüksia;
  • nakkushaiguste hemorraagiline sündroom.

Mõnevõrra vähem võib see tekkida kaasasündinud hüpoplaasia tulemusena, mis edastatakse autosomaalsel retsessiivsel viisil või millel on X-seotud pärand. Sellist patoloogiat vastsündinul võib tuvastada geneetilise uuringuga.

Ägeda seisundi tunnused

Juhul, kui neerupealised ei toimi praktiliselt, ilmnevad lastel haiguse sümptomid järgmiselt:

  1. Laps praktiliselt ei liigu, tema surve ja lihastoonus langeb järsult.
  1. On täheldatud pulssi sagedust, õhupuudust, eritunud uriini maht väheneb.
  1. On oksendamine, kõhulahtisus, intensiivsus ja valu sooles. Vedeliku kadumise tõttu võib kiiresti tekkida dehüdratsioon, mis on vastsündinul väga ohtlik seisund.
  1. Temperatuur langeb, nahk muutub kahvatuks või sinakaseks, mõnikord on marmorist muster, verejooksud.
  1. Viimases etapis tekib veresoonte puudulikkusest tingitud kollaptoidne seisund. Kaaliumisisalduse vähendamine veres viib südamelihase töö peatamiseni.

Sümptomite tekkimise kiirus vastsündinutel sõltub ebaõnnestumise põhjusest. Kui verejooks või glükokortikoidravi lõpetamine põhjustab neerupealiste järsku kahjustuse, ilmneb haiguse kliiniline pilt mõne tunni pärast. Kui äge ebaõnnestumine muutub kroonilise protsessi tulemuseks, siis võib selle algus algada mitu päeva või kuud.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse ravi

See seisund võib kiiresti kaasa tuua vastsündinud lapse surma, nii et selle ravi toimub ainult intensiivravi osakonna tingimustes. Abistades algab hormoonide (glükokotriidid ja mineralokortikoidid) parenteraalne manustamine kohe. See asendusravi, kui see algab õigel ajal, avaldab kohe oma mõju ja toob kaasa väikese patsiendi seisundi paranemise.

Vajadusel anti-šokk ja sümptomaatiline ravi.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia

Kõik sellised rikkumised, mis ilmnevad vahetult pärast sündi, edastatakse vanematelt lastele. Enamik 21-hüdroksülaasi pärilikust puudusest. Selle aine aktiivsuse vähenemine põhjustab kortisooli ja progesterooni tootmise vähenemist. Mõnikord võib tekkida haiguse varjatud vorm, milles ACTH sekretsioon suureneb. See toob kaasa androgeenide sünteesi suurenemise ning reniini-angiotensiini süsteemi aktiveerimise ja soolade kadumise.

Kliinilised sümptomid

Adrenogenitaalset sündroomi on kolm peamist tüüpi:

Imikutel muutuvad haiguse kaks esimest varianti kõige olulisemaks. Virili vormi korral valitseb väliste suguelundite visuaalne muutus. Tütarlastel täheldatakse suurenenud kliitorit ja labiaid. Mõnikord on hüpertroofia nii oluline, et vastsündinu soo määramisel on raskusi. Poistel on hüperpigmentatsioon ja peenise laienemine. Sündinud lapsed erinevad oma eakaaslastest paksemate luudega, suurenenud massiga, arenenud lihastega.

Vastsündinute neerupealiste patoloogilise seisundi sünnipäev variant on kõige sagedamini adrenogenitaalses sündroomis. Sel juhul tekib ka suguelundite sfääride organite viriliseerumine, kuid samal ajal tekivad väga ohtlikud tingimused, kus esineb hormoonide puudulikkus. Laps sageli sülitab, kaalub kehvasti, tekib kõhulahtisus ja oksendamine, kehakaal ja rõhu langus.

Ravi

Sel juhul aitab ainult hormoonasendusravi kiireloomuline kasutuselevõtt vastsündinutel, vastasel juhul võib laps lühikese aja jooksul surra.

Kaasasündinud hüperplaasia varjatud vormide juures tuleb hormonaalse tausta diagnostika ja määramise taustal kasutada arsti poolt soovitatud suukaudsete hormonaalsete ainete vajalikku annust.

Pheochromocytoma

Üsna harva, kuid siiski esineb neerupealise vastsündinu kasvaja, mida nimetatakse feokromotsütoomiks. Sellisel juhul mõjutab nende organite ajukiht.

Kliiniliselt ilmneb see rõhu suurenemisena adrenaliini ja noradrenaliini liia tõttu. Lapsel on suurenenud pulss, palavik ja veresuhkur. Lapse hüper-ärrituvus on silmatorkav.

Miks on sellised kõrvalekalded ohtlikud?

Neil neerupealiste haigused pärast sündi on täis tõsiseid tagajärgi. Kõige ohtlikum seisund on neerupealiste kriis, sest see võib tuua kaasa mõne kuu jooksul lapse surma.

Kaasasündinud hüperplaasiaga seotud häirete korral on organismis vedeliku ja soola kadu, mis viib dehüdratsioonini. Kuna imiku toitumine ei sisalda soolase toidu kasutamist, siis mõnel juhul ei ole see haigus mõnda aega ära tunda ja meetmeid ei võeta. Sel juhul on vastsündinud lapse uriin funktsioneerimiseks vajalike elundite püsiv kadu ja võib tekkida südame seiskumine.

Kuidas ennetada vastsündinute haigust vastsündinutel

Vältida teatud patoloogiate teket, mis on seotud neerupealiste tööga väikelastel, mõnel juhul ei ole see võimalik. Ainult õigeaegne kõrvalekallete avastamine annab selles olukorras suhteliselt soodsa prognoosi.

Vastsündinu neerupealiste kriisi on võimalik vältida, kui leevendada lapse kehakultuuri energiakulude suurenemist raskete haiguste, kirurgia või vigastuste ajal.

Neile imikutele, kes on sunnitud võtma hormoonasendusravi, on hädavajalik koostada ravimi ajakava. Vanemad peaksid andma lapsele ravimeid rangelt lastel endokrinoloogi soovitatud annuse ja ajakava järgi.

Neile, kes planeerivad rasedust ja kellel on neerupealiste töös kõrvalekaldeid, on vaja eelnevalt ühendust võtta geneetikutega, et mõista, kui tõenäoline on, et nende sündimata laps haigestab sarnast patoloogiat, ning võtma kõik vajalikud meetmed.

Tulevased emad raseduse ajal on soovitatav raviskeemi järgida, süüa õigeaegselt ja tõhusalt. Kõige parem on vältida stressirohkeid olukordi, sageli kõndida värskes õhus ja liikuda aktiivselt. Mis tahes haiguse korral otsige kohe spetsialisti abi ja läbige õigeaegne ravi.

Neerupealiste puudulikkus lastel: sümptomid ja ravi

Neerupealiste puudulikkus (edaspidi HH) on üsna haruldane kaasasündinud või omandatud keha seisund, millel ei ole spetsiifilisi ilminguid, mis on seotud neerupealise koore poolt eritatavate hormoonide ebapiisava kogusega. Selle sündroomi võib põhjustada neerupealiste endi või teiste endokriinsete näärmete (hüpofüüsi või hüpotalamuse) kahjustamine. NN areng (hüpokortitsism) ähvardab lapse elu. Seetõttu on äärmiselt oluline teada ohtlikke sümptomeid ja jälgida arsti ettekirjutust neerupealiste puudulikkuse raviks.

Klassifikatsioon

Akuutne HH (neerupealiste kriis) areneb neerupealiste hormoonide tootmise järsu vähenemise või täieliku lõpetamisega;

Krooniline HH tekib neerupealiste hormoonide (aldosterooni ja kortisooli) puuduse korral.

Kroonilise HH (edaspidi HNN) klassifitseerimine:

  1. Primaarne HNN (Addisoni tõbi) - seotud neerupealiste kahjustustega:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.
  1. Sekundaarne CNN - seotud hüpofüüsi patoloogiaga:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.
  1. Tertsiaarne CNI - seotud hüpotalamuse patoloogiaga:
  • kaasasündinud;
  • omandatud.

HH põhjused

Arvestades neerupealiste anatoomilist ja füsioloogilist ebaküpsust alla 3-aastastel lastel, võib ükskõik milline paljudest teguritest põhjustada akuutset neerupealiste puudulikkust:

  • mitmed nakkushaigused (bakteriaalsed, viiruslikud, parasiidid, seened);
  • pingeline olukord;
  • autoimmuunprotsess (neerupealiste eemaldamine oma antikehadega);
  • neerupealiste verejooks (näiteks meningokoki infektsioonide või vigastustega).

Äge sündroom võib tekkida neerupealiste trauma (loote vaagna esitusviisi korral) ja kroonilise HH taustal ning kõrvaltoimena teatud ravimite (antikoagulandid) ravis ja glükokortikoidide tühistamisega.

Esmane NN põhjustab neerupealise. Praegu on NN arengu peamine põhjus autoimmuunprotsessiks (kuni 80% patsientidest).

NN kliinilised nähud ilmnevad siis, kui 95% neerupealise koorest hävitatakse. Aldosterooni puudust võib kombineerida primaarse HH-ga või olla sõltumatu haigus.

Esmane HH võib olla kaasasündinud (rohkem kui 20 geneetiliselt määratud haigust, mis viib HH-ni) ja omandada (neerupealiste kahjustused nakkushaigustes, näiteks tuberkuloosi korral). Kuid paljudel lastel on neerupealiste atroofia põhjus ebaselge.

Sekundaarse HH põhjuseks on hüpofüüsi hormooni (kasvuhormooni - ACTH) puudus, mis stimuleerib neerupealisi. Hüpofüüsi patoloogia võib olla kaasasündinud ja omandatud (hüpofüüsi kasvajatega).

Kolmanda taseme HH põhjuseks on neerupealiste funktsiooni reguleeriva hormoonhüpotalamuse kortikoliberiini puudus.

NN arendamise riskirühm hõlmab:

  • lapsed, kellel on pärilik haigus, mida iseloomustab HH, kuigi see ei ole veel avaldunud;
  • peredest pärit lapsed, kus on inimesi, kellel on HH või kellel on pärilik haigus;
  • endokriinsete organite autoimmuunhaigusega lapsed (peamiselt kilpnääre);
  • lapsed pärast operatsiooni või kiiritusravi ajuripatsis või hüpotalamuses;
  • kaasasündinud kääbuse kasvuga lapsed (hüpofüüsiline nanism).

Sümptomid

Ägeda HH sümptomid

Lisavastase kriisi algsed tunnused on: lapse mitteaktiivsus, vähenenud lihastoonus, madal vererõhk; kiirendatakse kiirust, õhupuudust, väheneb uriini päevane kogus.

Iseloomulik on seedetrakti sümptomid: kõhuvalu, mis on erineva lokaliseerituse ja intensiivsusega, iiveldus ja oksendamine, kõhulahtisus, mis viib kiiresti lapse dehüdratsioonini.

Sinakas varjundiga nahk on naha marmoriseerumine, eri suuruse ja kujuga naha verejooks. Äärmused on külmad ja keha temperatuur väheneb.

Kui kriis on mitmesuguse päritoluga neerupealiste verejooksu tagajärg või glükokortikosteroidide ärajätmine, ilmnevad kliinilised sümptomid äkitselt ja kiiresti koomulaarse seisundi kujunemiseni. Kaaliumisisalduse märkimisväärne vähenemine veres võib viia südame seiskumiseni. Harvadel juhtudel võivad need olla fulminantse Addisoni tõve algsed ilmingud.

Kui akuutne hüpokortitsism on kroonilise HH dekompensatsiooni ilming, siis ilmnevad kliinilised ilmingud järk-järgult üle nädala või kauem: naha pigmentatsioon suureneb, nõrkus suureneb, söögiisu halvenemine, vähenenud aktiivsus ja lapse liikuvus, depressioon. Ilmuvad oksendamine ja kõhuvalu, lapse kardiovaskulaarse puudulikkuse sümptomid, millele järgneb kooma areng.

Kroonilise HH sümptomid

Neerupealiste kaasasündinud hüpoplaasia korral võivad kliinilised ilmingud ilmneda vahetult pärast sündi: füsioloogiline kehakaalu langus on üle normaalse, lapsed on unine, nad sülitavad, nad saavad vähe kehakaalu, väheneb koe toon ja urineerimine on rikkalik. Tähelepanuväärne on naha tumenemine ja mõnikord limaskestad. Igasugune haigus või düspeptilised ilmingud võivad vallandada sellise lapse ägeda HH kriisi tekke.

Vanematel lastel areneb krooniline NN aeglaselt, vanemad ei suuda haiguse alguse aega tihti täpsustada. Kõik ilmingud on seotud kehas aldosterooni ja kortisooli ebapiisava kogusega, mis põhjustab mineraalide ja süsivesikute metabolismi halvenemist.

Lapse nõrkus ja aktiivsuse vähenemine täheldatakse tavaliselt päeva lõpus ja kaovad pärast öösel magamist. Neid ilminguid võivad põhjustada kõik haigused, operatsioonid, psühho-emotsionaalne stress.

Üsna sageli on täheldatud kõhuvalu, isutus, iiveldus, oksendamine, janu, kõhukinnisus ja kõhulahtisus. Kõhulahtisus ja oksendamine põhjustavad veelgi rohkem naatriumi kadu ja võivad põhjustada ägeda HH alguse.

Addisoni tõve korral väheneb süstoolne ja diastoolne vererõhk vere mahu vähenemise ja glükokortikoidide puuduse tõttu. Impulss on aeglane; järsk muutus kehaasendis põhjustab pearinglust ja minestust.

Glükokortikoidide puudus põhjustab hommikul ja 2-3 tundi pärast söömist hüpoglükeemia (veresuhkru vähenemine) hoogu: kehas on väljendunud tugev nälg, hellus, higistamine, värisemine. Hüpoglükeemia põhjustab närvisüsteemi funktsionaalseid muutusi: mälukaotus, apaatia, segasus, masendunud meeleolu, hirmud, unehäired. Võib-olla krampide ilmumine.

Kui NN on seotud adrenoleukodüstroofia geneetilise haigusega, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi) ja neerupealise koore valget ainet, ilmnevad kõndimishäirete vormis neuroloogilised ilmingud, krambid palju varem kui NN.

Naha ja limaskestade pigmenteerumine on täheldatud peaaegu kõigil lastel - pigmendivaba vormi esineb harva HH-s harva. Pigmentatsioon võib toimuda palju varem kui teised kroonilise NN ilmingud. Nahk muutub helepruuniks, pronksiks või kuldpruuniks.

Pigmentatsioon on eriti märgatav poiste suguelundite piirkonnas, piimanäärmete nibud, armid, väikesed liigesed ja igemete limaskesta. Pikaajaline parkimine võib olla olemasoleva NH esimene signaal. Mõnikord paiknevad pigmenteeritud nahapiirkonnad depigmenteeritud kõrval. NN-i arenguga paraneb pigmentatsioon. Mida kiiremini see haigus avaldub, seda rohkem lapsi seksuaalses ja füüsilises arengus jääb oma eakaaslastest maha.

Suguelundite vale (hermaphroditic) struktuuri korral on vajalik välistada neerupealise koore kaasasündinud puudulikkuse erinevaid variante.

Diagnostika

Lapse südame-veresoonkonna puudulikkuse sümptomid (kollaps, šokk), mõju puudumine detoksikatsioonravi ajal ja vasokonstriktorite kasutamine lastel ägeda haiguse korral viitavad neerupealiste puudulikkusele.

Lisaks ülalkirjeldatud HH kliiniliste sümptomite arvestamisele kasutatakse diagnoosimiseks mitmeid laboratoorseid meetodeid: hormoonide taseme ja vere elektrolüütide koostise, suhkru taseme määramine veres. Glükokortikoidide puudulikkusele on iseloomulik isoleeritud naatriumi vähenemine ja naatriumi vähenemine suurenenud kaaliumisisaldusega on iseloomulik mineralokortikoidide puudulikkusele.

Hormonaalse profiili uurimisel ägeda HH puhul on tuvastatud kortisooni või aldosterooni (või mõlema hormooni) ja 17-hüdroksüprogesterooni veretaseme langus. Primaarse HH puhul suureneb ACTH tase veres, samas kui sekundaarse toimega väheneb see; Samuti väheneb 17-COP ja 17-ACS uriinis.

Instrumentaalsetest meetoditest kasutati EKG-d (elektrokardiogramm) neerupealiste hüperkaleemia ja ultraheli (ultraheli) märkide tuvastamiseks, mis võimaldab tuvastada neerupealiste vähest arengut, nende verejooksu.

Diagnoosimisel võetakse arvesse perekonna ajalugu.

HH varajaseks diagnoosimiseks tuleb riskirühmasid uurida 2 korda aastas ja endokrinoloogi poolt jälgida. Lisaks uuringule ja ülalnimetatud laboratoorsele uuringule antakse sellistele lastele eriuuring ACTH. Proov võimaldab teil kindlaks teha neerupealiste varureaktsioonid stressiks: kui katse ajal on kortisooli tase alla 550 mmol / l - lapsel on subkliiniline HH.

Venemaal kasutatakse teist tetrakozaktidi intramuskulaarset manustamist: kortisooli tase määratakse 12 tundi hiljem ja üks päev pärast manustamist.

Ravi

Ägeda HH ravi viiakse läbi intensiivravi osakonnas. Eraldi määratud: detoksikatsioonravi, elektrolüütide tasakaalu parandamine ja hüpoglükeemia (madalam veresuhkru tase), hormonaalsed ravimid (hüdrokortisoon või prednisoon). Desoksükortikosteroonatsetaadil on tugev mineralokortikoidne toime.

Vajadusel viiakse läbi anti-šokk-ravi. Töötlemine toimub pidevalt laboratoorselt.

Ajutise ägeda HH korral, mis esines neerupealiste veritsuse tagajärjel tekkinud infektsiooni ajal, kasutatakse lühikese aja jooksul sõltuvalt lapse seisundist glükokortikoide.

Krooniline HH-ravi

Hormoonravimeid, mis on asendatud, kasutatakse elu jooksul.

Primaarses kroonilises HH-s kasutatakse nii glükokortikoide kui ka mineralokortikoide. Glükokortikoididest kasutatakse hüdrokortisooni kõige sagedamini asendusravis, kuna sellel on kõige vähem väljendunud kõrvaltoimete kasvu pärssiv toime.

Pärast lapse kasvu lõpetamist võib määrata pikema toimeajaga hormoonid (deksametasoon, prednisoloon) - annused valitakse sõltuvalt kliinilistest ilmingutest ja laboriandmetest. Glükokortikoidide annuseid korrigeeritakse infektsiooni, stressi, trauma, operatsioonide korral.

Fludrokortisooni kasutatakse mineralokortikoidide asendusravina. Annuse kohandamisel ei ole ravimi kasutamine vajalik, sest aldosterooni tootmine elu jooksul on väga väike.

Vastsündinutel ja imikutel on mineralokortikoidide kasutamine aldosterooni puuduse kompenseerimiseks nende vaimse ja füüsilise arengu võti. Kui peamine HH on vajalik, tuleb toidule lisada soola (0,5-1 tl päevas).

HH autoimmuunse iseloomuga võib see piirduda ainult glükokortikoidide kasutamisega, kuid neerupealiste kahjustuse protsessi süvenedes on vaja neid kombineerida fludrokortisooni retseptiga. Annus valitakse individuaalselt.

Asendusravi taustal ei ole välistatud akuutse neerupealise kriisi teke:

  • haigus esineb (eriti väikelastel);
  • asendusravimite juhusliku kasutamisega;
  • stressiolukorras (sagedamini vanematel lastel).

Et tagada kriisi korral õigeaegne ja nõuetekohane abi, on soovitatav lapsele kanda spetsiaalset käevõru, mis näitab haigust, ravimi nime ja annust, mida laps saab, arsti ja vanemate telefoninumbreid.

Glükokortikoidide efektiivse säilitusravi kriteeriumid on: heaolu, lapse normaalne kaal ja normaalne vererõhk, hormonaalsete ravimite üleannustamise sümptomid.

Kui laps ei kaalu ja rõhk ei ole normaliseerunud, tuleb see kombineerida mineralokortikoidravimitega - tavaliselt on see vajalik kroonilise NN raske vormi korral.

Fludrokortisooni annuse piisavust kinnitab normaalne vere elektrolüütide koostis. Üleannustamise korral ilmuvad tursed, südamerütm on häiritud.

Õigeaegse diagnoosimise ja nõuetekohase raviga kogu elu jooksul ei kao mitte ainult lapse eluoht, vaid luuakse tingimused selle normaalseks arenguks.

Vanemate kokkuvõte

Neerupealiste puudulikkus on tõsine haigusseisund, mis võib olla kaasasündinud patoloogia ja paljudes haigustes. Lapse eluohtlikku seisundit ei ole alati lihtne diagnoosida. HH varajane diagnoosimine ja ettekirjutatud ravimite annuste hoolikas järgimine aitab vältida kriise ja tagada ravi tõhususe.

Milline arst võtab ühendust

Tavaliselt võib lapsehoidjat jälgiv lastearst kahtlustada neerupealiste puudulikkust. Tulevikus ravib patsienti endokrinoloog. Sõltuvalt haiguse põhjusest ja selle tüsistustest võib osutuda vajalikuks konsulteerida neuroloogi, neurokirurgi, silmaarstiga (visuaalsete väljade määramine), kardioloogiga.

Vastsündinute vastsündinute endokrinopaatia

Neerupealiste puudulikkus. Neonataalsel perioodil on täheldatud endokriinsete organite talitlushäiretega seotud erinevaid haigusi. Nende hulgas on neerupealise koore kõige levinum rike. Selle põhjuseks võivad olla neerupealise koore kaasasündinud viriliseeriv hüperplaasia, hüpoaldosteronism, neerupealiste verejooks, kaasasündinud neerupealise koore hüpoplaasia ja nakkushaigused.

Sünnipärane viriliseeriv neerupealise koore hüperplaasia (kaasasündinud düsfunktsioon neerupealise koorikus, kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom, naissoost pseudohermofroditism) on pärilik haigus, mis erinevate autorite arvates esineb poegides ja tüdrukutes ühesuguse sagedusega 1 juhtu kohta. Pärilik autosomaalse retsessiivse tüübiga. Haigust korratakse sageli mitmes perekonnas samas vormis.

Kaasasündinud viriliseeriva hüperplaasia patogeneesi alus neerupealise koore puhul on kortikosteroidide biosünteesi rikkumine selle sünteesiga seotud ensüümide puuduse tõttu. Kortisooli pidev puudus patsientide kehas põhjustab hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi poolt ACTH suurenenud produktsiooni. ACTH stimuleerib tugevalt neerupealisi ja põhjustab nende koore hüperplaasia, mis ei kaasne glüko- ja mineralokortikoidide tootmise suurenemisega. Samal ajal moodustuvad neerupealise koorikus ja androgeenides biosünteesi vaheproduktid (progesteroon, 17-hüdroksüprogesteroon, deoksükortikosteroon) ja androgeenid, mille sünteesimisel ei ole tegemist ensüümidega 21- ja 11-p-hüdroksülaas. Androgeenide suurenenud tootmise tõttu kaasasündinud neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasias moodustuvad tüdrukute välised suguelundid valesti (pseudohermaphroditism). Pärast sünnitust põhjustab neerupealiste koore ülemäärane androgeenide teke tüdrukute viriliseerumise sümptomeid, mõlema soo laste kiiremat füüsilist arengut ja isoseksuaalset tüüpi poiste enneaegset puberteet ja heteroseksuaalset tüüpi tüdrukuid.

Sõltuvalt glüko- ja mineralokortikoidide puudulikkusest on haiguse 3 kliinilist vormi. 21-hüdroksülaasi (viiruse vorm - 57% kõigist vormidest) osalise puudulikkusega kompenseerib kortisooli tootmise puudumist neerupealise koore hüperplaasia. Igapäevaelus piisav hormoonide kogus siseneb vere. 21-hüdroksülaasi ensüümi sügavama puudulikkusega halveneb mitte ainult kortisooli, vaid ka mineralokortikoidide süntees. Areneb üksik vorm haigusest (38%). Selline kaasasündinud düsfunktsiooni vorm: neerupealiste koore kõrval on raske metaboolne häire. Aldosterooni puudumine organismis põhjustab kaaliumi sekretsiooni rikkumist, mis viib keha hilinemisele ja naatriumi imendumisele koos neerutorude liigse sekretsiooniga. Kortisooli puudulikkus, mis tavaliselt aitab kaasa naatriumi retentsioonile kehas, soodustab ka naatriumi kadu. Naatriumi kadu organismis kaasneb suure koguse ekstratsellulaarse vedeliku vabanemisega koos dehüdratsiooni kiire arenguga. Kaliumi kehas viibimine põhjustab intratsellulaarse osmolaarsuse suurenemist, ekstratsellulaarse ruumi vedeliku liikumist intratsellulaarse ödeemi tekkega, mis võib olla konvulsiivse sündroomiga aju turse põhjuseks. Sisemine neerupealiste puudulikkus oksendamine ja lahtised väljaheited süvendavad vee- ja elektrolüütide metabolismi häireid, mis põhjustab dehüdratsioonist põhjustatud šoki. Vesiniku ioonide muutumine - metaboolne atsidoos - on seotud naatriumreaktsiooni muutumisega. Dehüdratsioon, hüperkaleemia, hüponatreemia ja metaboolne atsidoos põhjustavad kesknärvisüsteemi ja südame-veresoonkonna süsteemi, neerude, seedetrakti ja teiste organite tõsiseid häireid.

Lisaks 21-hüdroksülaasi väljendunud puudulikkusele võib haiguse soola kaotav vorm olla tingitud ensüümi 3-p-hüdroksüdehüdrogenaasi puudusest. See haigus on haruldane (1%). Kuna 3-B-hüdroksühüdrogenaasi ensüümsüsteem on seotud suguhormoonide sünteesiga, siis loote sünteesi rikkumine loote munandites põhjustab poiste väliste suguelundite ebanormaalset struktuuri: hypospadias, krüptorhhidism, krooniline lõhustamine. Selle ensüümipuudulikkusega patsiendid jälgivad tõsiseid elektrolüütide metabolismi häireid.

Seondunud neerupealiste hüperplaasia (3%) hüpertensiivne vorm tekib ensüümi 11-B-hüdroksülaasi puuduse tõttu. Minerokortikoidi sünteesi 11-B-hüdroksülaasi puudulikkuse tingimustes iseloomustab deoksükortikosterooni akumulatsioon, mis on tingitud vererõhu tõusust. Haiguse harvaesinevad vormid (soola kaotav vorm ilma väljendunud viriliseerumiseta, perioodiline etiololanool-palavik jne) moodustavad umbes 1%.

Neerupealise koore kaasasündinud viriliseeriva hüperplaasia kliinilised sümptomid sõltuvad haiguse vormist. Vastsündinud tüdrukus võib genitaalsete organite viriliseerumise tõttu kahtlustada lihtsat ja lihtsat vormi ning poiss on väga raske diagnoosida, sest haiguse sümptomid ilmnevad 2-3 aasta pärast enneaegse puberteedi kujul. Raske stressiolukorras (haigused, operatsioonid, intensiivne füüsiline koormus), kui hormoonide vajadus suureneb dramaatiliselt, tekivad neerupealiste puudulikkuse keerulise vormiga lastel (adynamia, hüpotensioon, düspepsia, dehüdratsioon, vererõhu langus). Hormoonravi korral jõuab vererõhk nullini, teadvuse kaotus ja surm.

Kahjuliku vormi kliinilised ilmingud tekivad tavaliselt esimestel elupäevadel. Lapsed arenevad letargia imemiseks, tagasilöögiks, oksendamiseks, kehakaalu oluliseks vähenemiseks, selle ebapiisavaks suurenemiseks, polüuuriaks. Olukorra järsk halvenemine (ägeda neerupealiste puudulikkuse kriis) areneb kõige sagedamini 3. elunädalal. Selle esinemine võib põhjustada vahelduvat haigust. Seda iseloomustab tõsine letargia, nõrkus, külm higi, rindkere tagasilöök, purskkaevu pidev oksendamine, düspepsia, sagedane ja raske urineerimine. Laste uurimisel avastatakse naha hellitus või tsüanoos, stressis marmorne nahamustrid, lihaste hüpotensioon, II ja III astme dehüdratsiooni sümptomid (teritatud näojooned, vähenenud kudede turgor, kuivad limaskestad, õhupuudus, tahhükardia, summutatud südame helid). Mõnedel lastel on mao suurenenud peristaltika, mis sarnaneb “liivakell” sümptomile. Kiirravi puudumisel võib tekkida teadvuse kaotus, krambid ja kardiopulmonaalne puudulikkus. Aktiivse ravi korral surevad lapsed neerupealiste puudulikkuse kriisid neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni vormis.

Kiire diagnoosi tõhusaks raviks. Diagnoos määratakse kindlaks siis, kui tüdrukutel on suguelundite vale struktuur; poiste kriisi ajal on oluline diagnoosimärk polüuuria, millel on väljendunud dehüdratsiooni sümptomid. Laboriuuringud aitavad kaasa täpse diagnoosi loomisele, sest neerupealiste puudulikkuse kriisiga kaasneb alati hüponatreemia, hüperkaleemia, metaboolne atsidoos, mille puudulikkus on tugev, EKG hüperkaleemia tunnused ja naatriumi ja kloori eritumine uriiniga. Oluline diagnostikameetod on määrata 17-CS sisaldus uriinis igapäevaselt: tavaliselt 4,6–8,67 μmol / l esimese 10–14 elupäeva jooksul eritub uriin 4,6–8,67 μmol / l 17-CS päevas 3-4 elunädalal - 0,693–1,73 μmol / l. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia korral võib 17-CU eritumist uriiniga suurendada 34,67 µmol / l päevas või rohkem. Ensüümsüsteemide defitsiidi sügavuse ja steroidhormoonide biosünteesi ploki lokaliseerimise selgitamiseks on näidatud kortikosteroidide kromatograafiline uuring igapäevases uriinis. Diagnoosi tegemisel võib perekonna ajalugu olla oluline: sarnase kliinilise pildiga laste sünd, nende varane surm ägeda neerupealiste puudulikkuse tõttu.

Tüdrukute diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi meeste suguelundite väärarengute, interseksuaalsuse, naissoost pseudo-hermaphroditismiga, mis on erinevas geneesis. Poegadel neerupealiste puudulikkuse kriisi ajal on välistatud hüpoaldosteronism, pyloric stenoos, gastroenterokoliit, sepsis, kopsupõletik ja meningiit.

Pyloorse stenoosi korral areneb lapse seisundi halvenemine vähem teravalt, puudub anoreksia, tsüanoos, naha marmor, lihas hüpotensioon, liigne urineerimine, düspeptiline väljaheide; vastupidi, kipub kõhukinnisus. Pyloric stenoosi veres esineb metaboolne alkaloos, hüponatreemia ja hüpokaleemia. Oluline diagnostiline väärtus on palpatsiooni hüpertroofiline pylorus. Kopsude röntgenikiirus aitab välistada kopsupõletikku, meningiiti - seljaaju punkteerimist, sepsis - mädaste fookuste ja normaalsete vereanalüüside puudumist.

Neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasiaga tüdrukute õige soo määramine aitab kaasa suguelundite iseloomulikule tüübile. Väliste suguelundite viriliseerumist on 5 tüüpi. Nende ühine omadus on suurenenud kliitori olemasolu, kellel on pea ja eesnahk, mis meenutab hüpopadikaalset meest. I tüüpi iseloomustab naiste suguelundite piirkonna normaalne struktuur. II tüüpi vestibüül on sügav, lehtrikujuline. Väliste suguelundite struktuuri I ja II tüübi puhul on kaks ava - kusiti ja tupe, kuid need asuvad üksteise lähedal. Tüüpides III ja IV on peenise-sarnase kliitori põhjas ühine urogenitaalne avaus. Kõrvalised minorad puuduvad, suured labiaalad on kasvanud, scrotal. V-tüüpi patsientidel paikneb urogenitaalne avatus peenise sarnase kliitori tipus ja väliste suguelundite struktuur vastab meestele, kuid munandeid ei ole. Raskete juhtumite puhul tuleb kindlaks teha lapse tõeline sugu seksuaalkromatiini uurimisel.

Lisaks adrenogenitaalsele sündroomile ilmnevad emasloomadel naissoost pseudohermofroditismi märgid rasedate munasarjades ja neerupealistes androgeenide tootmisel või hormoonidega (progesteroon, testosteroon, stilbestrool). Anamnees, viriliseerumise sümptomid emal, viriliseerumise sümptomite kadumine lastel ilma ravita aitab diagnoosida.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni ravi on asendav. Lapsed on määratud glükokortikoidravimitega, et kõrvaldada kortisooli puudulikkus, normaliseerida AKTH hüpofüüsi sekretsiooni ja vähendada androgeeni sünteesi normaalsele tasemele. Piisav hormoonide doos normaliseerib laste füüsilist arengut, ennetab enneaegset puberteeti, vähendab kalduvust haigustesse ja kõrvaldab tüdrukute viriliseerumise sümptomid.

Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia komplikeerimata vormi ravi algab glükokortikoidi testiga, mis on nii diagnostiline kui ka ravi alustamine. Katse abil on võimalik diferentseerida neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasia kasvaja-androsteroomist. Katsemeetod: pärast 17-CU määramist igapäevases uriinis süstitakse 25 mg (1 ml) hüdrokortisooni intramuskulaarselt lapsele 5 päeva. Seejärel kogutakse iga päev uriini 17 cm3 juures. Hüdrokortisoon blokeerib ACTH vabanemise, mille tulemusena väheneb androgeeni süntees. Proovi peetakse positiivseks, kui 17-CU vabanemine väheneb 50% või rohkem. Negatiivne test räägib neerupealise koore kasvajast.

Pärast diagnoosi kinnitamist asendatakse glükokortikoidide intramuskulaarne manustamine ravimitega (prednisoon). Terapeutiline annus valitakse eritumise kontrolli all uriiniga 17-KS. Patsiendid peaksid saama elu jooksul glükokortikoidravimeid. Kui tekivad stressiolud (haigused, vigastused, kirurgia), tuleb glükokortikoidide annuseid suurendada 1,5 korda ja suukaudset hormonaalset manustamist asendada parenteraalselt.

Laste puhul, kes kannatavad haiguse soola kaotamise vormis, viiakse ravi alati läbi elutähtsate näidustuste kohaselt. Pärast diagnoosimist algab ravi intravenoosse või intramuskulaarse hüdrokortisooni süstimisega kiirusega 3-5 mg 1 kg kehakaalu kohta 2-3 korda päevas. Näidustuste kohaselt suurendatakse annust 25-100 mg-ni päevas. Ravimit manustatakse parenteraalselt, et parandada üldist seisundit - keskmiselt 3-5 päeva. Enamikul patsientidest ei kõrvalda glükokortikoidravimite ja soola sisseviimine elektrolüütide häireid. Nad näitasid mineralokortikoidi - deoksükortikosteroonatsetaadi (DOXA) intramuskulaarset süstimist; neerupealiste puudulikkuse kriisi ajal süstitakse subkutaanselt 5 mg seda ravimit.

Koos hormonaalsete ravimitega on BCC puudujäägi ja dehüdratsiooni kiireks kõrvaldamiseks vajalikud vedeliku intravenoossed süstid kolloidlahustena (plasma, albumiin, polüglukiin, reopoliglyukiin) ja 10% glükoosilahus isotoonilise või hüpertoonilise naatriumkloriidi lahusega. Kaaliumi preparaate või kaaliumi sisaldavaid vedelikke (hemodez, polüioonilahus jne) ei saa selle haiguse hüperkaleemia tõttu manustada.

Infusioonraviks kasutatava vedeliku kogus sõltub dehüdratsiooniastmest ja elektrolüütide häirete sügavusest. Keskmiselt peaks see olema vähemalt 200-300 ml 1 kg kehakaalu kohta päevas. Vedeliku intravenoosse süstimise kestus määratakse dehüdratsiooni sümptomite kõrvaldamise ja elektrolüütide sisalduse normaliseerumise põhjal vereseerumis. Piisava koguse vedeliku, hormoonide ja soola kasutuselevõtuga paraneb patsientide üldine seisund märkimisväärselt: laps muutub aktiivsemaks, oksendamine peatub, ilmneb söögiisu ja kehakaal suureneb regulaarselt. Pärast neerupealiste puudulikkuse kõrvaldamist kriisist väheneb glükokortikoidide annus järk-järgult 17-KS kontsentratsiooni kontrolli all uriinis. DOXA süstid tuleks eelistatult asendada DOXA kristalse tableti (100 mg) implanteerimisega naha alla. Selle tegevus kestab 6-8 kuud. Lapsel, kellel on kaasasündinud viriliseeriv neerupealise koore hüperplaasia, tuleb pidevalt jälgida lastearst ja endokrinoloog.

Hüpoaldosteronism on neerupealise koore mineraal-kortikoidfunktsiooni isoleeritud rikkumine. See on äärmiselt haruldane. Eristatakse pärilikku vormi, mis põhineb aldosterooni (18-oksüdaasi puudulikkus) sünteesil põhineval ensümaatilisel blokaadil ja mööduval hüpoaldosteronismil, kus aldosterooni sekretsiooni vähenemine on tingitud glomerulaarse neerupealise koore hilinemisest. Mõlemat vormi iseloomustab anoreksia, regurgitatsioon ja oksendamine, suurenenud soole motoorika, raskete dehüdratsiooniaste tekkimine hüponatreemia taustal, hüperkaleemia, märkimisväärse koguse soola kadumine uriinis, aldosterooni eritumise vähenemine. Erinevalt neerupealise koore kaasasündinud hüperplaasiast hüpoaldosteronismi ajal moodustuvad tüdrukute suguelundid õigesti, naha pigmentatsioon puudub, neerupealiste suurus on normaalne. Vere glükoosisisaldus ja 17-KS uriinis on normaalses vahemikus.

Hüpoaldosteronismi ravi väheneb kuni mineralokortikoidide (DOXA) ja soolalahuste kasutuselevõtuni, et normaliseerida vere elektrolüütide koostist.

Akuutne neerupealiste puudulikkus vastsündinutel võib tekkida tavaliselt moodustunud neerupealise kahjustuse tõttu. Eluaegsetel päevadel täheldatakse seda sageli lastel, kes on kannatanud asfüüsi või sünnitrauma, samuti emakasisene infektsiooni ajal ja vahelduvate haiguste - sepsise, kopsupõletiku ja SARSi - järgimise ajal. Ägeda neerupealiste puudulikkuse põhjus nendel lastel on neerupealiste verejooks.

Verejooksu patogeneesis neerupealiste närvisüsteemis mängib peamist rolli emakasisese vereringe vähenemine, loote emakasisene hüpoksia, suurenenud vere fibrinolüütiline aktiivsus, diapedeetiliste hemorraagiate esinemine, veresoonte trombemboolilised kahjustused. Ennustavad tegurid on vastsündinu füsioloogiline hüpotrombineemia, neerupealiste veresoonte suurenenud haavatavus, nende suhteliselt suur suurus ja asukoht kergesti haavatavas kohas, neerupealiste vere veevälja väljavoolu tunnused ja keskse neerupealiste veeni ja selle medulaarsete harude struktuur. Massiivsed verejooksud neerupealistes on sageli tingitud DIC-i sündroomist bakterišoki tagajärjel.

Verejooksu juhtivad kliinilised sümptomid neerupealistes on letargia, adynamia, oksendamine, hüporefleksia, pagasiruumi ja jäsemete lihaste hüpotensioon, tsüanoos, tahhüpnea. Neerupealiste traumaatilise vigastuse korral areneb laps esimestel eluaegadel progresseeruva aneemiaga ilma nähtava välise verejooksuta. Mõnikord on olemas kahefaasiline kliiniline pilt. Esimese 1-2 päeva jooksul, harvemini kuni 5. päevani, jääb seisund rahuldavaks. Siis ilmneb järsk halvenemine (uimasus, tsüanoos, naha ja limaskestade hõõrdumine, arütmiline madal hingamine, apnoe rünnakud, kurtide südamehäired, bradükardia, hüporefleksia, mõnikord ägeda kõhu kliinika). Kõhu palpeerimisel määrake kasvaja moodustumine hematoomi paiknemise kohas. In dünaamika haigus võib tunduda intensiivne ikterus tõttu resorptsiooni hematoom. Mõningatel juhtudel täheldatakse hematoomikõvenemist, mis kestab kogu elu. Täiendavad uuringud hõlmavad hemoglobiini, kaaliumi ja naatriumi vereanalüüsi, vererõhu mõõtmist, intravenoosset püelograafiat (neerude nihkumine, eritumise vähenemine), kõhuõõne röntgenit kahes eendis.

Ägeda neerupealiste puudulikkuse ravi on suunatud šoki, aneemia, elektrolüütide häirete ja vere hüübimise suurendamisele. Selleks manustati intravenoosselt või intramuskulaarselt hüdrokortisooni 10-15 mg / kg päevas (4 annusena) 7-10 päeva, intramuskulaarselt DOXA 0,5-1 ml 1 kord päevas 10 päeva kuni 1 kuu jooksul. Kui seisund on paranenud, asendatakse hüdrokortisoon prednisooniga. Vere, plasma, 10% glükoosi lahust, isotoonilist naatriumkloriidi lahust manustatakse intravenoosselt kogustes, mis arvutatakse individuaalselt vastavalt patsiendi raskusastmele (vt peatükk 24, lõik „Infusiooniravi”). Samal ajal manustatakse vastavalt näidustusele antibiootikumid, vikasool, C-vitamiinid ja B-rühmad, vajadusel teostatakse kirurgiline sekkumine.

Kirjanduses kirjeldatakse neerupealiste surma ägeda neerupealiste puudulikkuse kohta kaasasündinud neerupealiste koore hüpoplaasia tagajärjel. Selle põhjuseks võib olla emakasisene infektsioon (tsütomegaalia, neerupealise koore hävitavad protsessid pärast idutsooni involatsiooni, hüpotalamuse süsteemi patoloogia, hüpofüüsi ACTH ja GH ebapiisava sekretsiooniga).

Haigused kõrvalkilpnäärmetes. Ema hüperparatüreoidismi tagajärjel võib raseduse ajal tekkida hüpopatüreoidism. Pärast sündi areneb laps kiiresti hüpokaltseemiaks, millega ei kaasne PTH sisalduse suurenemine veres seoses kõrvalkilpnäärmete funktsiooni ajutise pärssimisega. Kirjeldatakse kaasasündinud mööduva idiopaatilise hüpopatüreoidismi vaatlusi, milles lisaks hüpokaltseemiale täheldatakse hüperfosfateemiat. Haigus on seotud kas fosfaadi eemaldamisega neerude poolt või varajase D-vitamiini hüpovitaminoosiga. On teada pärilikud hüpopatüreoidismi vormid koos raske immuunsüsteemi defektiga, mis on tingitud parathormoonide samaaegsest aplaasiast ja tüümust.

Kliiniliselt ilmnevad hüpopatüreoidismi sümptomid suurenenud neuromuskulaarse erutuvuse, suurenenud füsioloogiliste reflekside, jäsemete ja lõua värisemise, konvulsiivse valmisoleku ja krambihoogude all. Ajutise hüpopatüreoidismi sümptomeid hoitakse 1-3 nädalat, pärilikud vormid kaasnevad püsivate muutustega närvisüsteemis (krambid) ja kehalise kehakaalu languses.

Hüpopatüreoidismi ajutiste vormide ravi viiakse läbi kaltsiumilahuste intravenoosse manustamise teel glükoosiga, kaltsiumilisandite määramine sees. V. Bluncki sõnul annab PTH üheaegne nimetamine 1. elunädalal hea tulemuse. Hüpopatüreoidismi sümptomite säilitamisel kombineeritakse kaltsiumilisandite manustamist D-vitamiini suurte annustega - kuni 20 OOO ME päevas. Ravi katkestamise näidustused on hüpopatüreoidismi sümptomite kadumine ja biokeemiliste parameetrite normaliseerimine. Hüpopatüreoidismi pärilikud vormid nõuavad pikaajalist ravi endokrinoloogidega.

Hüperparatüreoidism vastsündinutel on äärmiselt harv. Sünnil on lapsel täheldatud lihaste hüpotensiooni, ricketilaadset skeleti deformatsiooni, kõrget kaltsiumisisaldust veres. Prognoos on ebasoodne.

Vastsündinute diabeetiline fetopaatia on tõsiste endokriinse ainevahetuse häirete tagajärjel suhkurtõvega emade lootel. Lootele kahjustumise aste sõltub ema haiguse kestusest ja selle kestusest. Enamik lapsi sünnib enneaegselt, suure kehamassiga, ebaproportsionaalse koostisega, liigselt arenenud nahaaluse rasvakihtiga, pastoznost, kardiomegaalia. Sünnituse ja elu esimestel päevadel esineva seisundi tõsidust põhjustavad emakasisene ja postnataalne hüpoksia, sünnitrauma, raske ja pikaajaline hüpoglükeemia, veresuhkru vähenemine 0,555-1,665 mmol / l ja mitme süsteemi funktsionaalne ebaküpsus. Vastsündinute kohanemishäired hõlmavad muutusi kesknärvisüsteemis (letargia, ärevus, nõrk nutt, ägenemine, vähenenud motoorne aktiivsus, lihas hüpotoonia, hüporefleksia, jäsemete treemor, parees, klastikuliikumine jne) südame piiride laiendamine, tahhükardia, summutatud toonid, suurenenud maks), neerupealiste puudulikkuse sümptomid. Poolte laste dünaamikas on täheldatud olulist (10–15%) kehakaalu vähenemist ja pikaajalist taastumist, konjugatiivset hüperbilirubineemiat, subkutaanse rasvakihtide aseptilist nekroosi, neuropsühhilise arengu lagunemist ja hüdrokefaali moodustumist.

Intensiivravi ei anna alati soovitud tulemust. Raske haigusega laste surma põhjus on hüaliinmembraani haigus, hemorraagiline sündroom, hemorraagia ajus ja neerupealistes.

Diabeetilise fetopaatiaga vastsündinutel on vaja intensiivravi alates esimestest elutundidest. Terapeutilised meetmed hõlmavad 5–10% glükoosilahuste intravenoosset manustamist (ilma insuliinita) vere suhkrusisalduse püsivale suurenemisele, südame glükosiidide määramist kuni südamepuudulikkuse sümptomite kadumiseni, hemolüvorodünaamiliste häirete ja SDR-i kompleksse ravi, hormoonravi neerupealiste puudulikkuse sümptomite esinemisel.

Endokrinopaatia haruldased vormid vastsündinutel hõlmavad interseksuaalsust (tõeline hermaphroditism, gonadade düsgenees) - munasarjade ja munandite kudede olemasolu, mis rikuvad seksuaalset diferentseerumist. Nii munandid kui munasarjad moodustuvad lootel. Välised suguelundid võivad olla moodustunud naissoost tüübile, kuid labia paksus on palpeeritavad munandid. Sagedamini esineb siiski arenenud peenis koos hüpospadiase elementidega ja vastsündinule viidatakse naissoost. Diagnoosimisel aitab kaasa kariotüübi, soo kromatiini, 17-KS suurenemise puudumine uriinis. Näidatakse endokrinoloogi konsultatsiooni.

Umbes vastsündinu, kellel on meessoost pneumofomatiseerumine (esineb puhtalt mehelik kariotüüp, interseksuaalsed või emased suguelundid), on suurem tõenäosus naiste soost. Vajadus selgitada sugu esineb puberteedieas, kui "tüdruk" on täheldatud amenorröa puhul, karvade piirkonnas karvade leviku rikkumine ja munandeid leidub siis, kui küünarliiges on kurnatud.

Hüpogonadismi diagnoosimine vastsündinute perioodil on sugunäärmete funktsioneerimise puudumise tõttu küsitav.