Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Kasvaja

Polütsüstiliste neeruhaiguste etioloogia ja esinemine. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKP) (MIM # 173900) on geneetiliselt mitmekesine haigus. Ligikaudu 85% patsientidest põhjustab I tüüpi polütsüstilist tüüpi mutatsiooni PKD1 geenis; enamikul teistest on PKD2 geeni mutatsioonide tõttu polütsüstiline II tüüp. Mitmed perekonnad ei näita nende lookustega seoseid, mis viitab sellele, et on vähemalt üks täiendav, kuid tundmatu lookus.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega (ADPKP), mis on üks kõige sagedasemaid geneetilisi haigusi, on kõigis uuritud etnilistes gruppides levimus 1 300-st 1-le 1000-st. USAs moodustab haigus 8–10% lõpp-neerupuudulikkusest.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKP) patogenees

PKD1 geen kodeerib polütsüstiini-1, transmembraanset retseptorilaadset valku, millel on tundmatu funktsioon. PKD2 geen kodeerib polütsüstiin-2, membraani valku, mis on homoloogne naatriumi ja kaltsiumi a1 kanalitega. Polütsüstiin-1 ja polütsüstiin-2 interakteeruvad heteromeersema kompleksi osana.

Tsüstide moodustumine autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKP) korral, nagu selgus, vastab kasvaja supresseerivate geenide ja neoplasmide mutatsioonides täheldatud „kahetaktilisele” mehhanismile; s.t. mõlemad PKD1 või PKD2 geeni alleelid peavad kaotama oma funktsiooni tsüstide moodustamiseks. Polütsüstiinide funktsiooni kadumisega tsüsti moodustumise funktsionaalse põhjuse mehhanism ei ole täielikult määratletud, kuid hõlmab valkude vale paiknemist rakupinnal, mis tavaliselt piirdub moodustavate tubulaarsete neerurakkude basolateraalsete või epiteelipindadega.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse fenotüüp ja areng (ADPKP)

Autosomaalset domineerivat polütsüstilist neeruhaigust (ADPKP) võib tuvastada igas vanuses, kuid sümptomid või märgid esinevad sagedamini kolmandal kuni neljandal aastakümnel. Patsientidel tekivad kuseteede infektsioonid, hematuuria, urodünaamilised häired (trombid või neerukivid), nokturia, tsüstide verejooks või laienenud neerude suuruse suurenemisest tingitud külgvalu kaebused. Arteriaalne hüpertensioon esineb 20–30% -l lastest ja peaaegu 75% -l täiskasvanutest, kellel on autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus. Hüpertensioon on intrarenaalse isheemia ja reniin-angiotensiini süsteemi sekundaarne toime. Ligikaudu pooltel 60-aastaselt on neerupuudulikkus. Hüpertensioon, korduvad kuseteede infektsioonid, meessugu ja kliiniliste ilmingute alguse vanus on kõige olulisemad tegurid, mis viitavad neerupuudulikkuse varajase tekkele. Ligikaudu 43% patsientidest, kellel esines haiguse algus, sureb kohe pärast sünnitust neerupuudulikkusest esimese eluaasta jooksul; teistes, 30-aastaselt, moodustub terminaalne neerupuudulikkus, hüpertensioon või mõlemad.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKP) demonstreerib nii alguse kui ka raskuse vanusevahelist ja intabiilset varieeruvust. Osa perekondadevahelisest varieeruvusest on sekundaarne lokuse heterogeensuse suhtes, kuna II tüüpi polütsüstilise haigusega patsientidel on haiguse kergemad ilmingud kui I tüüpi haigusega patsientidel. Perekondlik varieeruvus, nagu selgus, on tingitud keskkonna ja geneetilise tausta ühisest mõjust, kuna varieeruvus on põlvkondade vahel tugevam kui õdede-vendade seas.

Lisaks neeru tsüstidele tekivad autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega patsientidel tsüstid maksas, kõhunäärmes, munasarjades ja põrnas, samuti intrakraniaalsed aneurüsmid, mitraalklapi prolapse ja käärsoole divertikulaar. Maksa tsüstid on sageli leitud nii ADPKP-1 kui ka ADPKP-2 puhul, samas kui pankrease tsüstid on tavaliselt täheldatud ADPKP-1 korral. 5–10% ADPKP-ga patsientidest avastatakse intrakraniaalsed sakulaarsed aneurüsmid; sellegipoolest ei ole aneurüsmide tekkimise oht kõigi patsientide puhul sama, kuna neil on perekonna akumulatsioon. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega patsientidel on suurenenud aordi- ja tritsuspidaalklapi puudulikkuse risk ning 25% patsientidest tuvastatakse mitraalklapi prolaps. Suur soolestiku divertikulaar - kõige levinum ekstrarenaalne anomaalia; samal ajal on divertikulaadi rebimine autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega tõenäolisem kui üldpopulatsioonis täheldatud divertikulaaride korral.

Autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKP) fenotüüpiliste ilmingute tunnused:
• Algusaeg: lapsepõlvest kuni täiskasvanueani
• Progressiivne neerupuudulikkus
• Neerude ja maksa tsüstid
• Intrakraniaalsed sakulaarsed aneurüsmid
• Mitraalklapi eelsõit
• Suur diverticula

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKP) ravi

Enamasti diagnoositakse autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse neerude perekonna anamnees ja ultraheli. Neerukystade avastamine ultraheliga suureneb koos vanusega, nii et 80-90% patsientidest on 20-aastaselt ja 30-aastaseks peaaegu 100% -l avastatavad tsüstid. Kui see on vajalik sünnieelseks diagnoosimiseks või neeru doonori sugulase tuvastamiseks, võib diagnoosi kinnitada seose analüüsiga või mutatsiooni otsese avastamisega, või mõnes perekonnas mõlema puhul.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega patsientide abistamine ja ravimine on suunatud neerupuudulikkuse tekke edasilükkamisele ja sümptomite parandamisele. Neerufunktsiooni säilitamiseks tuleb tugevalt ravida hüpertensiooni ja kuseteede infektsioone. Neerude suurenemise põhjustatud valu väheneb tsüstide tühjendamise ja kõvenemise teel.

Autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse pärimise riskid

Ligikaudu 90% patsientidest on perekonna anamneesil autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus; ainult 10% autosoomist domineerivast polütsüstilisest neeruhaigusest on tingitud uutest mutatsioonidest PKD1 või PKD2 geenides. Autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega vanematel on iga raseduse ajal 50% haige lapse risk. Kui vanematel oli lapse emakasisene haigus, on teise tõsiselt kahjustatud lapse risk ligikaudu 25%. Sellegipoolest on võimatu ennustada haiguse ilmingute raskusastet erineva ekspressiivsuse tõttu. Perede puhul, kus on teada mutatsioon või on võimalik sidestusanalüüs, võib kordumise riski muuta loote DNA analüüsimisel.

Ka autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega patsientide emadel ja vanematel on suurem haigusrisk. Pereliikmete uurimiseks on soovitatav meetod neerude ultraheliuuring.

Näide autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPKP) kohta. PD, 35-aastane mees, kellel on ajalooline mitraalventiil, siseneb kohalikku hädaabiruumi, kus on tõsised kõrvalvalud ja hematuuria. Neli kuud tagasi oli tal aeg-ajalt valu. Neerude ultraheliga kaasnes neerukivitõbi ja polütsüstilise neeruhaigusele iseloomulikud neerukystad. Kliinilise uuringu andmed on normaalsed, välja arvatud süstoolne murm, mis vastab mitraalklapi prolapsile, kerge hüpertensioonile ja kerge kreatiniini kontsentratsiooni tõusule seerumis. Tema isa ja õde surid intrakraniaalsete aneurüsmide läbimurde tõttu ja tema poeg suri 1-aastase polütsüstilise neeruhaiguse korral. Pärast poja surma soovitasid arstid uurida teda ja tema naist polütsüstilise neeruhaiguse esinemise suhtes; siiski otsustasid vanemad, et nende poegade surmast tingitud süütunnet ja kurbust ei uurita. Patsient alustas neerukivide ravi. Ravi ajal ütles nefroloog patsiendile, et tal on autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPKP).

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus (PBI) on neerukystade teket põhjustav haigus, mis põhjustab neerude järkjärgulist suurenemist.

Kliinilised ilmingud hõlmavad valu ja külge. Diagnoos määratakse CT või ultraheli abil. Sümptomaatiline ravi neerupuudulikkuse staadiumile.

Põhjused

FSD pärand võib olla autosoomne domineeriv või retsessiivne, harvaesinevad juhtumid on haruldased. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse (ADPBP) esinemissagedus on 1/1000 ehk 5% patsientidest, kellel on lõppteraapia neeruhaigus, mis vajab asendusravi. Kliinilised ilmingud esinevad harva enne täiskasvanueas jõudmist, kuid on täielik penetrance; kõikidel üle 80-aastastel patsientidel on mõned kliinilised ilmingud. Seevastu on autosomaalne retsessiivne PBP haruldane, selle levimus on 1/10000. See tekitab lapsepõlves sageli neerupuudulikkust.

86-96% juhtudest põhjustavad ADPBP-d mutatsioonid PKD1 geenis kromosoomil 16, mis kodeerib polütsüstiini 1 valku.

Patofüsioloogia

Polütsüstiin 1 reguleerib tubulaarsete epiteelirakkude adhesiooni ja diferentseerumist; polüküstiin 2 võib toimida ioonkanalina mutatsioonidega, mis põhjustavad tsüstides vedeliku sekretsiooni. Nende valkude mutatsioonid võivad muuta neerude ripsmete funktsiooni, mis võimaldab tubulirakkudel reageerida uriini voolukiirusele. Peamine hüpotees viitab sellele, et tubulaarsete rakkude proliferatsioon ja diferentseerumine on seotud uriini voolukiirusega ja tsüary düsfunktsioon võib seega põhjustada tsüstilist transformatsiooni.

Haiguse varases staadiumis laienevad tubulid ja täidetakse aeglaselt glomerulaarfiltraadiga. Selle tulemusena eraldatakse tubulid funktsioneerivast nefronist ja täidetakse vedelikuga selle sekretsiooni, mitte filtreerimise tulemusena, moodustades tsüstid. Tsüstides võib esineda hemorraagiat, mis põhjustab hematuuriat. Tundmatute mehhanismide tulemusena tekib vaskulaarne skleroos ja interstitsiaalne fibroos.

Ekstrarenaalsed ilmingud on tavalised:

  • Enamikul patsientidest on maksa tsüstid.
  • Patsientidel on sageli ka pankrease ja soole tsüstid, käärsoole divertikulaarsed, küünarliigesed.
  • 25–30% patsientidest võib echocardiogrammi abil tuvastada valvulaarseid südamepuudulikkusi, teised ventiilihaigused võivad olla seotud kollageeni metabolismi häiretega ja
  • Aordi regurgitatsioon aordi juure laienemise tõttu veresoonte seinte arteriaalsete muutuste tagajärjel (sh aordi aneurüsm).
  • On pärgarterite aneurüsme.
  • Umbes 4% noortest ja kuni 10% eakatest patsientidest on aju aneurüsmid. Aneurüsmide purunemine esineb 65–75% juhtudest, tavaliselt enne 50-aastast vanust.

Sümptomid ja märgid

Tavaliselt on ARPD esialgu asümptomaatiline; pooltel patsientidest jääb haigus asümptomaatiliseks ja diagnoosimata. Suur hulk patsiente, kellel ilmnevad haiguse kliinilised tunnused, on 20-30-aastased. Kliiniline pilt hõlmab valu tsüstide ja nakkuse sümptomite poolt põhjustatud alumise külgpinna, kõhu ja alaselja valu. Kui tekib ägeda valu rünnak, põhjustab see tavaliselt verejooksu tsüstisse või kivi läbipääsu; palavikuga kaasneb sageli äge püelonefriit. Valvulaarsed südamepuudulikkused ilmnevad harva kliiniliste sümptomite tõttu, kuid mõnikord põhjustavad need südamepuudulikkust ja vajavad ventiili asendamist. Aju aneurüsmid ei pruugi ilmneda rebendina, kuid need võivad põhjustada peavalu, iiveldust, oksendamist ja kraniaalnärvide puudust; need kliinilised ilmingud näitavad vajadust kiireloomulise sekkumise järele.

Laboratoorsed tunnused on mittespetsiifilised ja hõlmavad hematuuriat ja arteriaalset hüpertensiooni (iga ilming esineb 40–50% juhtudest) ja proteinuuria (20%). Aneemia on harvem kui teiste kroonilise neerupuudulikkuse tüüpide puhul, peamiselt seetõttu, et säilib erütroproteiin.

Diagnostika

  • Ultraheli.
  • Mõnikord on CT või MRI või geneetiline uuring.

Diagnoosi võib kahtlustada järgmiste sümptomitega patsientidel:

  • Haiguse perekonna anamnees.
  • Tüüpiline kliiniline pilt.
  • Juhuslikult tuvastatud tsüstid visualiseerimistehnikate ajal.

Patsiente tuleb enne diagnostiliste protseduuride määramist nõustada, eriti kui need on asümptomaatilised. Näiteks ei soovita paljud spetsialistid asümptomaatilise kursusega noorte patsientide sõeluuringut, sest selles etapis ei ole tõhusat ravi ning diagnoosimine võib avaldada negatiivset mõju patsiendi kindlustuspoliisile ja meeleolule. Diagnoos määratakse tavaliselt pildistamise tehnikate abil, mis näitavad tsüstilisi muutusi neerudes ja pildi koid, mis on söödud, kuna tsüstid, mis asendavad funktsionaalseid kudesid. Need muutused arenevad koos vanusega ja neid esineb harva noortel patsientidel. Esimene uuring viiakse tavaliselt läbi ultraheliga. Kui ultraheli tulemusi ei saa lõpetada, siis CT-skaneerimine või MRI (mõlemad meetodid on tundlikumad, eriti kontrasti kasutamisel).

Uriinianalüüsis võib määrata mõõdukat proteinuuria ja mikroskoopilist või makroskoopilist hematuuriat. Hematuria võib põhjustada nihutatud kivi või verejooks purunenud tsüstist. Püuriat esineb sageli ilma bakteriaalse infektsioonita. Esialgu on vere uurea ja kreatiniini lämmastiku tase normaalne või ainult veidi kõrgenenud, eriti hüpertensiooni korral. Mõnikord näitas üldine vereanalüüs polütsüteemiat.

Aju aneurüsmi sümptomitega patsiendid vajavad kõrglahutusega CT või MR angiograafiat. Siiski puudub üksmeel selles osas, kas asümptomaatilised patsiendid tuleb läbi vaadata aju aneurüsmide suhtes. Ratsionaalne lähenemine hõlmab ADPBP-ga patsientide ja hemorraagilise insultide ning aju aneurüsmide perekonna anamneesi.

Praegu viiakse läbi PKD geeni mutatsioonide määramise geneetiline uuring ainult järgmistel juhtudel:

  • PFD kahtlusega patsiendid ja teadaolev perekonna ajalugu ei ole.
  • Küsitlevate tulemustega uuringu meetoditega patsiendid.
  • Nooremad patsiendid (näiteks nooremad kui 30-aastased, kellele kuvamismeetodite tulemused on sageli küsitavad).

Prognoos

75-aastaselt vajavad 50–75% ADPBP-ga patsientidest neerupuudulikkuse asendusravi. Neerupuudulikkuse kiiremaks progresseerumiseks on järgmised eeldused:

  • Noorem vanus diagnoosi ajal.
  • Mees sugu.
  • Punaste vereliblede sirelrakkude anomaalia.
  • PKD1 genotüüp.
  • Raske või kiire neerude suurenemine.
  • Hematuria.
  • Hüpertensioon.

ADPBP ei suurenda neeruvähi riski, kuid kui ADPBP-ga patsiendil tekib neeruvähk, on see sagedamini kahepoolne. Neeruvähk on harva surmapõhjus. Tavaliselt surevad patsiendid südamehaiguste (mõnikord ventiil), levinud infektsiooni või aneurüsmi rebendi tõttu.

Ravi

  • Riskitegurite kontroll.
  • Toetavad tegevused.

Nõuab ranget vererõhu kontrolli, UTI õigeaegset ravi. Tsüstide sisu perkutaanne aspiratsioon aitab võidelda tsüstide verejooksust või kompressioonist tingitud tugeva valu vastu. Neerude (nt valu, hematuuria) või korduva UTI suurenemise tõttu viiakse läbi nefektoomia, et leevendada tõsiseid sümptomeid. ADPBP ei kordu transplantaadis. Dialüüsi protsessis ADPBP-ga patsientidel on võimalik säilitada kõrgem hemoglobiini tase.

Arst Hepatiit

maksa ravi

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus on pärilik patoloogia, mille tulemuseks on neerukystade moodustumine ja neerude järkjärguline suurenemine ning mõnikord neerupuudulikkus. Peaaegu kõik haiguse vormid on põhjustatud perekonna geneetilistest mutatsioonidest. Polütsüstilise neeruhaiguse sümptomiteks on valu kõhus ja küljel, hematuuria ja arteriaalne hüpertensioon. Polütsüstilise neeruhaiguse diagnoos - CT või ultraheli. Polütsüstiliste neeruhaiguste ravi sümptomaatiline enne neerupuudulikkuse teket, dialüüsi või siirdamist pärast.

Polütsüstiline neeruhaigus pärineb autosomaalsest domineerivast või retsessiivsel viisil; juhuslik haigus esineb harva. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus esineb 1 inimesel 1000 elaniku kohta ja moodustab 5-10% kõigist asendusravi vajavatest lõppstaadiumis neerupuudulikkuse juhtudest. Kliinik ilmneb harva kuni täiskasvanueani, kuid penetrance on lõppenud, kõikidel üle 80-aastastel patsientidel on teatud sümptomid. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline haigus on haruldane, kuid see põhjustab sageli lapsepuudulikkust.

86-96% juhtudest põhjustab ADPKB polütsüstiini 1-geeni mutatsioonid, mis kodeerivad polütsüstiini 1 valgu sünteesi. ükski nendest lookustest. Polütsüstiin 1 võib reguleerida tubulaarsete epiteelirakkude adhesiooni ja diferentseerumist; polütsüstiin 2 võib toimida ioonkanalina, kusjuures mutatsioonid põhjustavad tsüsti luumenisse sekretsiooni. Nende geenide mutatsioonid võivad häirida neerupiirkonna funktsiooni, võimaldades tubulaarsete epiteelirakkude uriini voolukiirust. Peamiseks hüpoteesiks on tubulaarsete epiteelirakkude proliferatsiooni ja diferentseerumise seos uriini voolukiirusega, mille tulemusena võib neerude silma düsfunktsioon põhjustada tsüstide moodustumist.

Varases staadiumis laienevad tubulid ja täidetakse järk-järgult glomerulaarfiltraadiga. Lõpuks eralduvad tubulid funktsioneerivast nefronist ja täidetakse pigem epiteeli saladusega kui filtraadiga, moodustades tsüst. Kui tsüstil tekib verejooks, võib tekkida valu ja suppuratsioon; Samuti on suur akuutse püelonefriidi ja kivi moodustumise oht. Vaskulaarne skleroos ja interstitsiaalne skleroos arenevad tundmatute mehhanismide poolt ja need mõjutavad tavaliselt vähem kui 10% tubulitest, hoolimata sellest 60-aastastel ja vanematel patsientidel tekib neerupuudulikkus 35-45% juhtudest.

Ekstrarenaalsed ilmingud on tavalised. Umbes kolmandikul kõigist patsientidest on maksa tsüstid, mis tavaliselt ei halvenda maksafunktsiooni, kuid võivad suurenenud või nakatunud patsientidel põhjustada valu hüpokondriumis. Patsientidel on ka suur pankrease või peensoole tsüstide, käärsoole divertikula ja eesmise kõhuseina hernia tõenäosus.

25–30% patsientidest võib ehhokardiograafia abil avastada südame klapiseadme patoloogiat. Aordiklapi puudulikkus areneb aordi juure laienemise tulemusena selle seinte muutuste taustal; muu ventiili patoloogia võib olla tingitud kollageeni omaduste halvenemisest. Samuti võivad tekkida koronaararteri aneurüsmid.

Ligikaudu 4% noortest patsientidest ja kuni 10% täiskasvanutest on ajuarteri aneurüsmid. 65–75% patsientidest, tavaliselt kuni 50 aastat, esineb aneurüsmi rebend; riskifaktoriteks on aneurüsmide perekonna anamnees või nende purunemine, suur aneurüsmi suurus ja halvasti kontrollitud hüpertensioon.

ADPKB varases staadiumis ei ole tavaliselt sümptomeid. Pooled patsiendid jäävad kogu elu vältel asümptomaatiliseks, nad ei tekita neerupuudulikkust ja PCB-d ei diagnoosita. Enamikul patsientidel, kellel tekivad sümptomid, on III eluaasta lõpuks kliinilised ilmingud. Sümptomiteks on valu, mis paikneb madalal küljel, selja- ja kõhuosas tsüstide suurenemise ja infektsiooni sümptomite tõttu. Laienenud neerud on tavaliselt hästi palpeeritud. Ägeda valu, kui nad arenevad, põhjustavad tavaliselt verejooks tsüstisse või kivi migratsioonist; palavik ilmneb püelonefriidi lisamisel. Maksa tsüstid võivad kaasneda valu hüpokondriumis. Ventiili patoloogiaga kaasnevad harva sümptomid, kuid mõnikord on vaja kirurgilist korrigeerimist. Tüsistumata intratserebraalse aneurüsmi sümptomiteks on peavalu, iiveldus, oksendamine ja kraniaalnärvide kahjustuse sümptomid, mis vajavad kiiret kirurgilist sekkumist.

Haiguse sümptomid on mittespetsiifilised, sealhulgas hematuuria, hüpertensioon ja proteinuuria. Aneemia on vähem väljendunud kui teist tüüpi kroonilise neerupuudulikkuse korral, eeldatavasti säilinud erütropoetiini tootmise tõttu. Hilisemas staadiumis võib neeruhaigus oluliselt suureneda ja tunda, põhjustades ülakõhu ja külje survetunnet.

Diagnoosi aluseks on haiguse ajalugu, perekonna ajalugu, füüsiline läbivaatus ja täiendavad pildistamismeetodid. Ultraheli või CT meetodid, mis näitavad tsüstiliste muutuste ilmnemist neerude parenhüümis ja mitmete tsüstide tõttu, mis asendavad funktsionaalse parenhüümi, "räbu" välimus. Uriinianalüüs näitab kerget proteinuuria ja mikro- või hematuuriat. Tugev hematuuria võib olla tingitud kivist läbipääsust või kroonilise verejooksu tagajärjel. Piuriat avastatakse sageli isegi ilma bakteriaalse infektsioonita. Esialgu on karbamiidi ja kreatiniini kontsentratsioonid normaalsed või ainult veidi kõrgenenud, kuid aeglaselt suurenevad, eriti arteriaalse hüpertensiooni korral. Mõnikord võib täielik vererakk paljastada polütsüteemia.

Patsiendid, kellel on intratserebraalse aneurüsmi sümptomid, vajavad kõrglahutusega CT või MRI angiograafiat. Siiski ei ole üldist nõusolekut asümptomaatiliste patsientide skriinimise vajadusest intratserebraalse aneurüsmi, millise vanuse ja sageduse kohta. ADPKB-ga patsientide ja intratserebraalse hematoomi või aneurüsmiga patsientide sõeluuringu kohta on olemas ratsionaalne lähenemine.

PCB-ga seotud mutatsioonide geneetilist analüüsi kasutatakse praegu PCB-ga patsientidel ja perekonna ajalugu ei ole. Geneetiline nõustamine on soovitatav ADPKB patsientide esimese astme sugulastele.

75 aasta jooksul vajavad asendusravi 50-75% ADPKB-ga patsientidest. Haiguse kiirema progresseerumise tegurid neerupuudulikkuse suhtes on haiguse ilmingute varajane vanus, meessugu, negroidrass, genotüüp 1 PKB, neerude mahu märkimisväärne progresseeruv suurenemine, raske hematuuria, neerude suur kasv, hüpertensioon, maksa tsüstid ja UTI. ADPKB ei suurenda neeruvähi tekkimise ohtu, kuid kui ADPKK-ga patsiendil on neeruvähk, kipub kasvaja mõlemat neerut kahjustama. Ilma dialüüsi või siirdamiseta sureb patsient tavaliselt uremia või arteriaalse hüpertensiooni komplikatsioonide tõttu; umbes 10% sureb rakusisene ajuarteri aneurüsmast intratserebraalse hemorraagia / hematoomi tõttu. Hemodialüüsi saavatel patsientidel ja transplantatsioonijärgsetel patsientidel sureb tavaliselt vaskulaarse kardiomüopaatia, levinud infektsiooni või intratserebraalse aneurüsmi katkemise tagajärjel.

Nõutav on range vererõhu kontroll, valguga tarbimine toiduga peaks olema piiratud 0,6-0,7 g / kg päevas. UTI-d tuleb viivitamatult ravida. Tsüstide sisu perkutaanne aspiratsioon võib aidata reguleerida verejooksust või kompressioonist tingitud väljendunud valu, kuid see ei mõjuta oluliselt pikaajalist prognoosi. Neerude ekstraheerimine on võimalik neerude märkimisväärse suurenemise ja pidevalt korduva UTI sümptomite tõttu. Kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel on polütsüstilise neeruhaiguse ravis vajalik hemodialüüs, peritoneaaldialüüs või neerusiirdamine. ADPKB ei kordu neerutransplantaatides. Dialüüsil on ADPKB-ga patsientidel hemoglobiini suurem kontsentratsioon kui teistel neerupuudulikkusega patsientidel.

Neerude polütsütoos (sünonüüm: polütsüstiline neeruhaigus, abbr. PPS) on neeru parenhüümi tsüstilise degeneratsiooni poolt ilmnenud geneetiline haigus. Üks polütsüstilise neerude düsplaasia vorm. Haigus mõjutab mitte ainult neerusid ise, vaid sageli ka teisi elundeid (maksa).

Inimestel on polütsüstilise neeruhaiguse kaks peamist vormi, mis erinevad päriliku tüübi poolest: autosoomne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus (lastele tüüpiline) ja autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (kõige sagedamini algab 30-50-aastaselt).

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus on seotud PKHD1 geeni mutatsiooniga, mis kodeerib fibrotsüstiini valku.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus esineb inimese populatsioonis sagedusega 1/400 - 1/1000, mis on üks levinumaid geneetilisi haigusi. Maailma patsientide koguarv on hinnanguliselt 10–12 miljonit inimest. 85% autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse juhtudest on põhjustatud PKD1 geenimutatsioonist, mis paikneb 16p13.3 piirkonnas ja kodeerib polütsüstiin-1 valku (sel juhul on terminali neerupuudulikkuse keskmine vanus 54 aastat), 15% juhtudest on seotud PKD2 mutatsiooniga piirkonnas 4q21 ja polütsüstiin-2 kodeeriv valk (lõpp-neerupuudulikkuse keskmine vanus on 74 aastat).

Autosoomne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus 90% juhtudest pärineb vanematelt, samas kui umbes 10% juhtudest on see spontaansete geenimutatsioonide tulemus.

Lisaks võib neerude tsüstid moodustada teistes haigustes, kuid sel juhul on nende areng seotud teiste geenide mutatsiooniga.

Autosomaalne domineeriv ja autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus viitab tsiliopaatiale, haiguste rühmale, mida iseloomustab ripsmete normaalne toimimine mitmete rakkude pinnal, mille kaudu võetakse signaale rakuvälisest keskkonnast. Polütsüstiin-1, polütsüstiin-2 ja fibrotsüstiin valk on osa imetajarakkude pinnal olevatest primaarsetest rõngastest. Neerutubulite epiteelirakkudes paiknevad primaarsed ripsmed neerutorude luumenite küljel ja arvatakse, et see tagab nende sensoorse funktsiooni - tundlikkuse uriini voolu suhtes. Neerepiteeli rakkudes esmaste rõngaste kahjustatud töö tõttu signaalide vale tajumise tulemusena akumuleerub tsükliline adenosiinmonofosfaat, mis vähendab selle taset mitmete eksperimentaalsete polütsüstilise neeruhaiguse ravimeetodite abil.

Makrotasandil on polütsüstoosile iseloomulik mitmete tsüstide olemasolu (seega nimi: polü- + tsüst + -oz) mõlemas neerus. Tsüstid moodustuvad nefronitubulite epiteeli suurenenud proliferatsiooni ja diferentseerumise tõttu. Selle tulemusena moodustuvad normaalsete neerutorude asemel vedelikuga täidetud vesiikulid - tsüstid, mis viib neerude mahu olulise suurenemiseni (patsiendi neeru kaal võib ulatuda 35 kg-ni). Patsiendi neerudes olevad tsüstid tekivad fokaalselt, mitte rohkem kui 2-5% nephronsides, kuid tsüstide mahu suurenemise tõttu tekib naabruses asuvate tervete nephronside kokkusurumine ja järk-järgult kaotab neer filtreerimisfunktsiooni.

Lisaks, kuna primaarsed ripsmed on leitud teiste organite rakkudes, areneb polütsüstiline neer sageli ka maksa, kõhunäärme ja aju veres tsüstid.

Tuleb märkida, et polütsüstilise neeruhaiguse kulg sõltub mitte ainult defektsest geenist, vaid ka paljudest teistest teguritest (eriti võib vererõhu hea kontroll ja samaaegse püelonefriidi õigeaegne ravi aeglustada kroonilise neerupuudulikkuse progresseerumist). Vererõhu ja teiste polütsüstilise neeruhaiguse progresseerumise tegurite roll peaks näitama käimasolevat HALT PKD uuringut.

Praegu on kliinilises praktikas tõestatud, et ükski olemasolevatest ravimitest ei ole polütsüstilise neeruhaiguse esmaste mehhanismide korrigeerimiseks efektiivne ja ohutu. Ravi koosneb sümptomaatilisest ravist, mille eesmärk on normaliseerida vererõhku, samaaegse püelonefriidi ravi, renoprotektiivne ravi kroonilise neerupuudulikkuse arengu aeglustamiseks.

Terminaalse kroonilise neerupuudulikkuse tekkimisel vajab patsient asendusravi - hemodialüüsi, peritoneaaldialüüsi, neeru siirdamist.

Pädev toitumine ja vedelike tarbimine võivad oluliselt vähendada polütsüstiliste ja nendega seotud haiguste (sealhulgas neerupuudulikkus, hüpertensioon jne) progresseerumise kiirust. Toitumisalased soovitused on peamiselt suunatud madala vererõhu säilitamisele.

Polütsüstiliste patsientide puhul tuleb järgida järgmisi toitumispiiranguid:

1. Naatriumsoolade tarbimise piiramine (esiteks lauasool, mis aitab kaasa vererõhu tõusule ja tekitab neerudele täiendavat stressi).

2. Rasvaste (kolesterooli) ja valgusisaldusega toiduainete vähenemine.

3. Kofeiini sisaldavate toodete (kohv, tee, šokolaad jne) toitumisest väljajätmine, mis kiirendab oluliselt tsüstide kasvu.

4. Vajalik on piisav vedeliku tarbimine.

Lisaks nendele meetmetele soovitavad eksperdid suitsetamisest loobuda, hormonaalsed ravimid, ravimid, millel on neerudele toksiline toime. Vaja on säilitada madal vererõhu tase (reniini - angiotensiin - aldosterooni süsteemi blokaadi tõttu): reeglina on soovitatav 130/90 piires mitte vähem kui 120/80.

Kuigi kliinikus pole tõhusat ravi testitud, otsivad kogu maailmas aktiivsed ravimid, mille eesmärk on aeglustada tsüstide kasvu ja pärssida polütsüstiliste tsüstide spetsiifilise neerupuudulikkuse arengut.

Kliinilistes uuringutes osalevad aktiivselt inimesed, ravimid, mille toime on seotud tsüklilise adenosiinmonofosfaadi (somatostatiini analoogide, vasopressiini V2 retseptorite antagonistide, mTOR inhibiitorite) vähenemisega.

On olemas ka mitmeid ravimeid, mida on uuritud ainult laborloomadel. Täpsemalt, O. Yu, Beskrovna laboratoorsete hiirte puhul näitas, et see blokeerib PBP arengut, inhibeerides tsükliin-sõltuvaid kinaase (st tsüsti epiteeli proliferatsiooni peatamist), samuti inhibeerib glükosüültseramiidi sünteesi.

Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Infantiilset tüüpi autosoomse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse (ARPBP) puhul täheldatakse sekundaarset dilatatsiooni ja normaalselt moodustunud kollektsioonivaba neeru hüperplaasiat. Neerud on sümmeetriliselt mõjutatud, tsüstiliste kahjustustega on esindatud 1-2 mm suurused vormid. ARPP sagedus on keskmiselt 1 juhtum 4000 perekonna kohta.

Haiguse kordumise oht autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse juuresolekul ühes lapses on 25%. APPT eest vastutav geen asub 6. kromosoomi lühikeses käes. Seetõttu on soovitatav läbi viia sünnieelne kariotüüpimine ja määrata vanemate kariotüüp. Teistel polütsüstiliste neerude vormidel võib olla sarnane ehhograafiline muster, kuid nendega ei kaasne spetsiifiline geenihäire. Loote või vastsündinu surma korral tuleb läbi viia täielik lahkamine.

Infantiilse tüüpi autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse peamised sünnieelne eekograafilised kriteeriumid raseduse teisel poolel on suurenenud hüperhooiinsed neerud, kusepõie echotenia puudumine ja veepuudus. Neerude suuruse suurenemine on mõnikord nii oluline, et nad võtavad suurema osa loote kõhu ristlõikest. Kuigi ARPP diagnoos on võimalik alates raseduse teise trimestri keskpaigast, tsiteerivad mõned teadlased tõendeid selle kohta, et tüüpiline ehhograafiline pilt ei pruugi ilmneda enne raseduse kolmandat trimestrit.

Autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse prognoos haiguse varajase ilmnemise korral on ebasoodne. Enamus sünnieelselt diagnoositud AULPA lootele sureb peatselt pärast sündi. Kindlaksmääratud haigusega vastsündinutel esimesel elukuudel on neerupuudulikkus tavaliselt 6-8 kuud. Neonataalsel perioodil ellujäänud patsientidel on parem prognoos kui varem teatatud. Hiljuti avaldatud artikkel näitas, et esimesel eluaastal täheldati suremust ainult 18% -l 61-st vaatlusest. Üldiselt on ARPP prognoos halb, kuna krooniline neerupuudulikkus, maksafibroos ja portaalhüpertensioon on seotud. Enamik patsiente, kes elavad noorukieas, vajavad neerusiirdamist. Järgnevatel rasedustel soovitavad mõned eksperdid koorioni villi aspiratsiooni 11–12 nädala jooksul, et välistada mutatsioonid 6p21 lookuses.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.

Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus (ADPBP) viitab uriinisüsteemi embrüonaalse arengu viimases staadiumis esinevate häirete rühmale. Nii nefron kui ka kogumiskanalid läbivad tsüstilise degeneratsiooni. Pärandab autosomaalne domineeriv tüüp. Ligikaudu üks 1000-st inimesest kannab ADPBP geeni üldpopulatsioonis.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse echograafilised tunnused sünnieelse perioodi jooksul on haruldased. Seetõttu ei ole enamik haiguse juhtumeid diagnoositud. Mõnel juhul määratakse raseduse teise ja kolmanda trimestri lõpuks kahepoolsed mõõduka nefromegaalia ja erineva suurusega tsüstid. Neeruparenhüüm võib olla hüperhootiline; hariliku vedeliku kogus on tavaliselt normaalne või veidi vähenenud; põis on tavaliselt visualiseeritud. ADPBP kombineeritud kõrvalekallete hulgas võivad olla südameklappide, intratserebraalsete veresoonte, maksa kõrvalekalded.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi multitsüstilise düsplaasia ja teiste neerude düsplaasia tüüpide korral koos neeru neoplasmaga, hüperkasvu sündroomidega, samuti kaasasündinud nefrootilise sündroomi ja emakasisene infektsiooniga. ADPBP puhul, mida iseloomustab perekonna "neerude" ajalugu: tsüstid, neeru sugulased, püelonefriit, kroonilise neerupuudulikkuse ilmingud.

Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse prognoosi määramisel on võtmeteguriks amnioni vedeliku kogus. Normaalse vedeliku kogusega on elu prognoos suhteliselt soodne. Kuid hiljem võib tekkida erineva raskusega hüpertensioon ja krooniline neerupuudulikkus. Madala vooluga prognoos on ebasoodne. K. MacDermont jt sõnul surid esimesel eluaastal 43% ADPBP-ga lastest ja 67% neist, kes elasid üle elanud, said rasket hüpertensiooni või kroonilist neerupuudulikkust glomerulaarfiltratsiooni vähenemise all. Neil lastel on uriinisüsteemi infektsioonide tekkimise risk oluliselt suurem. Teised uurijad, kes täheldasid lapsi ADPBP-ga 3-15 aastat ilma sünnituseelsel perioodil vähese veemärgiga, teatasid palju parematest tulemustest. Peamist postnataalset probleemi oli raske hüpertensiooni korrigeerida ja krooniline neerupuudulikkus tekkis ainult 2-l 312 lapsest.

Puuvilja vormide kordumise oht järgmise raseduse ajal on 50%, eriti ema neerupatoloogias või emaliini pärilikkus. Seega, kui tuvastatakse lootel ADPBP märke, on vaja hoolikalt uurida vanemate neerude ultraheliuuringut, uurida perekonna ajalugu ja proovi geneetilist sünnieelse diagnoosi küsimust.

- “Loote hüper-echogeensed neerud. Loote hüperhoolse neeru põhjused. "

Teema "Teise loote genitaalse süsteemi patoloogia" sisu:

1. Uriinisüsteemi kaasasündinud väärarendid ja kõrvalekalded. Loote kuseteede defektide ultraheliuuring.
2. Loote neerude teke. Loote neeruhaiguse ultraheli diagnoos.
3. Neerude multitsüstiline düsplaasia. Loote neerude multitsüstilise düsplaasia ultraheli diagnoos.
4. Autosomaalne retsessiivne polütsüstiline neeruhaigus. Autosomaalne domineeriv polütsüstiline neeruhaigus.
5. Loote hüper-echogeensed neerud. Loote hüperhooooniliste pungade põhjused.
6. Loote neerude kahekordistamine. Loote neerude düstoopia.
7. Loote hobuseraua neerud. Üksikud loote neerude tsüstid.
8. Loote neerude ja neerupealiste kasvajad. Loote neeru kasvajate diagnoosimine.
9. Loote neerude Pyeloectasia. Loote neerude hüdronefroos.
10. Loote neeru püelektasia prognoos. Loote neerude hüdronefroosi prognoos.

Autor: Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda Ülikooli meditsiinikooli arstiteaduse dotsent; Nefroloogia juht, VA Loma Linda tervishoiusüsteem

Polütsüstiline neeruhaigus on pärilik haigus koos neerukystade moodustumisega, põhjustades nii neerude järkjärgulist suurenemist, mõnikord neerupuudulikkust. Peaaegu kõik vormid on põhjustatud perekonna geneetilisest mutatsioonist. Kliinilised ilmingud on valu ja külg, hematuuria ja arteriaalne hüpertensioon. Diagnoos määratakse CT või ultraheli abil. Vajalik on sümptomaatiline ravi neerupuudulikkuse staadiumile ja pärast dialüüsi või neerusiirdamist.

Lugemisaeg: 6 min.

Neerude polütsüstiline neeruhaigus (polütsüstiline) on pärilik haigus, milles neerudes tekib vedelikuga täidetud tsüstid.

Nende õõnsuste arvu ja suuruse järkjärguline suurenemine toob kaasa tervete neerukude asendamise ja selle funktsiooni katkemise.

Pooltel nendest patsientidest on 60 aasta pärast vaja asendusravi (dialüüs, neerusiirdamine). Selles patoloogias võib tsüstiline transformatsioon mõjutada ka teisi elundeid (maks, kõhunääre, põrn jne).

1. Levimus

Üheksast kümnest on polütsüstilise neeruhaiguse tekke põhjuseks patoloogilise geeni ülekanne vanematelt.

Ainult 10% patsientidest ei ole haiguse kujunemine seotud vanemate pärimisohuga. Olenevalt pärimisvõimalusest jaguneb haigus autosomaalseks domineerivaks ja autosomaalseks retsessiivseks tüübiks. Autosomaalse domineeriva vormi esinemissagedus 1: 800 - 1: 1000 inimest, retsessiivne - 1: 20000.

Kapsli tsüstilised tuumorid, selle lisand ja spermatosid: diagnoosi ja ravi tunnused, operatsioonijärgse perioodi ravi, tüsistused

2. Haiguse sümptomid

Maksa, aju ja kopsude echinokoktoos: sümptomid, diagnoos, ravi

2.1. Autosomaalne domineeriv vorm

Selle patoloogia arengut määrab ühe geeni mutatsioon. 85% juhtudest on haiguse põhjuseks PKD1 geeni kahjustus 15% - PKD2.

PKD1 mutatsiooniga patsientidel esineb raskemaid haigusi. 50% tõenäosusega pärineb laps haigusest, kui üks vanematest seda kannatab ja tal on PKD1 või PKD2 geeni mutatsioon. Esimesed sümptomid ilmnevad täiskasvanutel vanuses 30-50 aastat.

  1. 1 Tühi või terav valu, ebamugavustunne küljel, alaselja.
  2. 2 Suurenenud vererõhk (BP). Arteriaalne hüpertensioon on tuvastatud 60% patsientidest enne neerufunktsiooni halvenemist ja kõigil lõppstaadiumis neerupuudulikkusega patsientidel. Hüpertensioon võib omakorda põhjustada neerukahjustusi, mistõttu on oluline säilitada normaalne vererõhu tase. Õige ravi võib aeglustada haiguse progresseerumist.
  3. 3 Veri uriinis (mikrohematuuria, hematuuria hormoonia).
  4. 4 Suurenenud neerude suurus. Neerusid saab tunda läbi eesmise kõhuseina.
  5. 5 Korduvad kuseteede infektsioonid (korduv püelonefriit, püoefroos).
  6. 6 U 20-30% patsientide patoloogiast raskendab urolitiaas. Kivid koosnevad sageli kaltsiumoksalaadist või kusihappest.
  7. 7 Maksa tsüstid - kõige sagedasem haiguse sümptom. Harvem on pankreases, kilpnäärmes, seemnepõiekesetes tsüstid.
  8. 8U 40% patsientidest diagnoosib aju veresoonte aneurüsmi, mis võib põhjustada verejooksu ja surma.
  9. 9 Suurte veresoonte (aordi, liljaarteriid) aureemia, polütsüstilise neeruhaigusega patsientidel on südameklapi patoloogia sagedasem.

Hydronephrosis täiskasvanutel ja lastel: põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

2.2. Autosoomne retsessiivne vorm

See on harvem patoloogia. Haigus võib pärida lapse poolt, kui mõlemal vanemal on kahjustatud geen.

  1. 1 Esimesed märgid tuvastatakse sageli esimestel kuudel pärast sündi.
  2. 2 Rasketel juhtudel võib haigust avastada ka sünnitusjärgsel perioodil (laienenud neerud omavad suurt osa kõhuõõnest, veepuudus, kopsuvähk, jäsemete ebanormaalne areng, näo ja deformatsioonid). Raske patoloogiaga vastsündinud surevad kõige sagedamini esimesel elukuudel hingamisteede tüsistustest.
  3. 3 Suurenenud vererõhk.
  4. 4 Vere ja valgu esinemine uriinis.
  5. 5Kreatiniini sümptomaatiline suurenemine vere biokeemilises analüüsis, neerupuudulikkuse areng (lühendatud kui CRF).
  6. 6 Elektrolüütide häired (kõige sagedamini naatriumi vähenemine veres).
  7. 7 Soole bakterite (E. coli, Enterobacter, Klebsiella) põhjustatud kuseteede infektsioonid.
  8. Vähem iseloomulik on tsüstide moodustumine väljaspool neerusid. Harva määratud maksa- ja kõhunäärme kahjustus.
  9. 9 On äärmiselt harv, et haigust raskendab intrakraniaalse veresoonte aneurüsmide teke. See omadus võib olla seotud patsientide madala elueaga.

4. Eluennustus

Ainult 1-2% patsientidest, kellel esineb haiguse domineeriv vorm, ilmnevad esimesed märgid enne 15 aasta vanust. Esimesed sümptomid diagnoositakse peamiselt täiskasvanutel pärast 30 aastat.

Vaatamata neerude suuruse järkjärgulisele suurenemisele ja tsüstide arvule säilib normaalne neerufunktsioon mitu aastat või isegi aastakümneid. Kui polütsüstiliste pungade suurus saavutab kriitilise väärtuse, hakkab nende funktsioon kannatama.

Tsüstide kasvukiirus võib patsientidel erineda (keskmine määr - 5,3% aastas). Suurtele pungadele on iseloomulik suurem kasv, mis on seotud haiguse kiire progresseerumisega.

PKD1 mutatsiooni geeni olemasolu on seotud suurema neerumahuga võrreldes PKD2 mutatsiooniga patsientidega. Patoloogia progresseerumise aste ei sõltu mutatsiooni variandist.

Normaalse vererõhu tasemega patsientidel on tsüstid tavaliselt väiksemad kui arteriaalse hüpertensiooniga patsientidel.

83% patsientidest määrab maksa tsüstid domineeriva vormi.

PKD1 mutatsiooni esinemine võib olla prognostiline faktor, mis näitab komplikatsioonide varasemat esinemist kui PKD2 mutatsiooni korral. Lõppstaadiumis neeruhaiguse alguse vanus PKD1 mutatsiooniga patsientidel on 53 aastat, PKD2 mutatsioon on 69 aastat, seega elavad polütsüstilise tsüstoosiga patsiendid pikka aega arstide järelevalve all.

Asendusravi võib kroonilise neerupuudulikkuse lõppfaasis oluliselt pikendada patsientide eluiga. Suremuse peamised põhjused on südame-veresoonkonna tüsistused (intrakraniaalsete aneurüsmide purunemine, südamepuudulikkus, südame isheemiatõbi jne).

Suremus retsessiivses vormis üheks aastaks on 9-13%, peamised põhjused on sepsis ja hingamispuudulikkus. Kopsukomplikatsioonid on vastsündinute perioodile kõige iseloomulikumad, nende sagedus on 13-75%. Üheksa aasta vanuste patsientide koguarv on 80%.

11–47% patsientidest määratakse maksa kaasasündinud fibroos (jäme sidekoe liigne proliferatsioon), mis on keeruline portaalhüpertensiooni ja söögitoru veenide verejooksu tõttu.

Selliste patsientide teraapia eesmärk on oodatava eluea pikenemine ja üldseisundi normaliseerumine.

  • Vererõhu kontroll, antihüpertensiivne ravi. Arteriaalne hüpertensioon on polütsüstiliste haiguste varane ja juhtiv ilming.

Kõrge vererõhuga kaasneb kiire haiguse progresseerumine ja varasem neerupuudulikkuse areng, mis on suurem kardiovaskulaarsete tüsistuste esinemissagedus.

Hüpertensiooniks valitud ravimid on AKE inhibiitorid (kaptopriil, enalapriil), angiotensiin II retseptori blokaatorid (losartaan, valsartaan jne).

  • Nakkusliku ja põletikulise protsessi ravi ja ennetamine. 30-50% patsientidest komplitseerib polütsüstoosi kuseteede infektsioon.

Antibiootikumide valimiseks on oluline kindlaks teha nakkusliku fookuse lokaliseerimine (põis, neeruparenhüüm, tsüstid).

Kui tsüstisisaldus on põletikuline, on vaja õõnsust tungivaid antibiootikume: tsiprofloksatsiin, ofloksatsiin, levofloksatsiin ja teised fluorokinoloonid, klindamütsiin, 3. põlvkonna tsefalosporiinid (tsefiksiim, tseftriaksoon, tsefotaksiim).

Antibiootikumravi mõju puudumisel võib olla vajalik nõrga tsüstide äravool (drenaažitoru perkutaanne paigutamine ja sisu eemaldamine). Drenaaž viiakse läbi ultraheli abil.

  • Hematuuria on polütsüstiliste haiguste sagedane tüsistus, mis on seotud tsüstide purunemisega või kivi migratsiooniga kuseteede kaudu.

Vere sisaldusega uriinis soovitatakse suurendada vedeliku tarbimise igapäevast mahtu.

Reeglina lahendab hematuuria iseenesest ja ei vaja täiendavat ravi. Pikaajalise verejooksu korral vajab patsient kiiret haiglaravi uroloogia osakonnas.

  • Kõhuvalu. Ei ole soovitatav valu ravida mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega, kuna need kahjustavad sageli neerufunktsiooni.

Üks peamisi valuvaigistamise meetodeid on tsüstide perkutaanne dekompressioon ultraheli kontrolli all.

Alternatiivne meetod on laparoskoopiline kirurgia, kus kaamera ja töösadamad sisestatakse kõhuõõnde läbi mitme väikese sisselõike (kuni 1 cm) ja tsüst on välistatud. See viib selle sisu eemaldamiseni ja valu leevendamiseni.

Ligikaudu 25% patsientidest, kellel on tugev valu, ei saa ükski neist meetoditest neid paremini tunda. Sel juhul on ainus võimalik meede neerude eemaldamiseks (nefrektoomia), mis viiakse läbi avatud või laparoskoopiaga.

  • CRF-i viimane etapp nõuab asendusravi. Patsient on seotud hemodialüüsi või peritoneaaldialüüsiga. Kaalutakse neerusiirdamise võimalust.

Polütsüstilise haigusega patsiendid vajavad tavaliselt seotud spetsialistide järelevalvet:

  1. 1 Konsulteerimine nefroloogiga neerupuudulikkuse, hüpertensiooni nähes.
  2. 2 Üldkirurgi uurimine drenaažide, tsüstiseina ekstsisiooni ja nefrektoomia määramiseks.
  3. 3 Koljusisese aneurüsmi esinemisel on näidustatud neurokirurgi konsultatsioon.
  4. 4Kardiovaskulaar kontrollib südame klappide patoloogias, suurte veresoonte aneurüsmi.

Patsiendi jälgimine hõlmab ka:

  1. 1 Regulaarne vererõhu jälgimine. Päeva jooksul on vaja seda mitu korda iseseisvalt mõõta. Polütsüstilise haigusega patsiendile määratakse soolavaba dieet.
  2. 2Kui normaalne vererõhk ja piisav neerufunktsioon, tehakse patsiendile igal aastal üldised testid (OAK, OAM, biokeemiline vereanalüüs), ultraheli.
  3. 3 Hüpertensioonis määratakse sagedamini CRF-testid.
  4. 4Soovitatav on vältida spordi kokkupuudet spordiga, kus on olemas nimmepiirkonna vigastus, kõht ja neerude purunemine. See on eriti oluline patsientide puhul, kellel on suured neerud, mis on nähtavad läbi kõhuseina.

80% -l polütsüstilise neeruhaigusega naistest toimub rasedus ilma tagajärgedeta. Siiski on ema ja lapse puhul suur tüsistuste oht.

Kõrvaltoimed on hüpertensioon ja kõrge kreatiniinisisaldus veres. Hüpertensiooni korral tekivad 40% rasedatest preeklampsiat, mis ähvardab ema ja loote elu.

Seetõttu on oluline, et need naised rasedusperioodi jooksul jälgiksid regulaarselt raviarsti poolt ja järgiksid kõiki ettekirjutusi.

Haigus edastatakse lastele. Polütsüstilise neeruhaigusega patsientide perekonna planeerimisel on soovitatav külastada geneetikut, et määrata kindlaks patoloogia lapsele ülekandmise oht.